MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE DEBIDO A UNA MUTACIÓN GENÉTICA

El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), es un fenómeno raro que se define por el fallecimiento repentino e inesperado de un bebé aparentemente sano. Un nuevo estudio realizado por investigadores de EEUU y Reino Unido y publicado en la revista The Lancet, revela un posible vínculo entre una rara mutación genética que afecta el funcionamiento de los músculos respiratorios y casos de muerte súbita del lactante.

También conocido por síndrome de muerte súbita infantil, muerte en cuna o muerte blanca, representa la principal causa de muerte posneonatal en los países de altos ingresos, si bien estas muertes son raras y el riesgo de un bebé individual es bajo, es responsable de unas 2,400 muertes cada año en los E.E.U.U. y 300 en el Reino Unido. Por lo general, afecta a niños de entre 2 y 4 meses de edad, siendo más común en los bebés de sexo masculino y los prematuros.

La investigación liderada por el profesor Hanna se centró en una mutación muy poco frecuente del gen SCN4A, encargado de codificar un importante receptor de la superficie celular, la proteína del canal de iones sodio del músculo esquelético, y cuya expresión en los músculos respiratorios es débil en los primeros meses de vida pero aumenta a lo largo de los dos primeros años. Las mutaciones en este gen se asocian a una variedad de trastornos neuromusculares genéticos, como miotonía, parálisis periódica, miopatía y síndrome miasténico, y con pausas respiratorias que hacen peligrar la frecuencia respiratoria normal, además de relacionarse con la aparición de espasmos de las cuerdas vocales, que dificultan temporalmente la respiración y/o el habla.

Tras analizar muestras de tejido de 278 bebés que fallecieron sin causa aparente (y que por ende fueron catalogados como víctimas del síndrome de muerte súbita) y compararlos con material genético de 729 adultos sanos, hallaron cuatro casos de esta mutación en los bebés y ninguna en los adultos.

La mutación, vinculada a una serie de problemas neuromusculares genéticos y a dificultades respiratorias, debilita los músculos respiratorios de los neonatos, y por ello los vuelve más vulnerables a otros factores externos como pueden ser una mala posición durante el sueño en la cuna, el humo del tabaco o una enfermedad menor. Si un factor externo impacta la respiración del pequeño, dicen, tienen menos capacidad para recuperarse rápidamente.

Sin embargo, los investigadores enfatizan en que la mutación genética probablemente no sea la única causa de muerte, y las medidas tendientes a proporcionar seguridad a los bebés mientras duermen- como es el mantener una posición supina- son esenciales.

En palabras del autor, el Profesor Michael Hanna del Reino Unido: “Nuestro estudio es el primero en vincular una causa genética de los músculos respiratorios más débiles con el síndrome de muerte súbita infantil, y sugiere que los genes que controlan la función muscular respiratoria podrían ser importantes en esta condición. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones para confirmar y comprender completamente este vínculo “, “Si bien hay tratamientos farmacológicos para niños y adultos con trastornos neuromusculares genéticos causados por mutaciones del gen SCN4A, no está claro si estos tratamientos reducirían el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante, y es esencial realizar más investigaciones antes de que estos hallazgos puedan ser relevantes para el tratamiento.” 

Los autores enfatizan que se necesitará más investigación para comprender el vínculo identificado y si los tratamientos farmacológicos podrían ser adecuados, según indica el coautor, Dr. Michael Ackerman, de la Mayo Clinic de E.E.U.U.: “Este estudio internacional colaborativo del Reino Unido y EE. UU. brinda nuevas pruebas interesantes de un posible vínculo entre la disfunción del canal de sodio de los músculos respiratorios y el SMSL; se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos y evaluar cualquier posible relevancia clínica.”

Además, el hecho de que únicamente se incluyera a personas caucásicas de ascendencia europea, limita el estudio, por lo que se precisa confirmación en otras etnias.

Fuentes: T13, Nación Farma, El País