
El objetivo final de esta disciplina sería poder describir todas las relaciones entre cualquier conjunto concreto de especies, a través de un esquema llamado árbol filogenético. En este diagrama las hojas representan las especies actuales; la raíz, el ancestro común a todas esas especies; los nodos, las especies ancestrales; y la división de ramas, la creación de especies. Por ejemplo, al considerar el gorila, el chimpancé y el humano, hay sólo tres árboles filogenéticos que podrían explicar su evolución: el que presenta al gorila y al chimpancé como especies más cercanas (con un ancestro común), el que une al gorila y humano y el que junta chimpancé y humano, como muestra la figura.
A partir del genoma de las especies actuales se intenta deducir qué configuración, entre todos los posibles árboles, parece la más apropiada. Como no disponemos del genoma de las especies ancestrales, se emplean modelos de evolución de las secuencias de ADN a lo largo del árbol. Los parámetros de estos modelos, que desconocemos, son las probabilidades de mutación de las secuencias a lo largo del proceso evolutivo en cada rama. A partir de los datos genómicos de las especies actuales, se escoge el árbol y los parámetros que maximizan la probabilidad de observar los genomas de las especies actuales. Este proceso de optimización necesita gran cantidad de datos (secuencias de ADN muy largas); como esto no siempre es posible, la inferencia está sujeta a error.
Este crecimiento de las opciones hace inviable inferir el árbol comprobando todos los árboles posibles. Una forma de inferir el árbol de un grupo grande de especies es usar la aglomeración de árboles más pequeños. Este método tiene sus problemas, ya que las piezas pequeñas pueden ser incompatibles entre ellas. Alternativamente, también se puede construir directamente un árbol estimando la distancia evolutiva entre las especies, es decir, estimando la cantidad de mutaciones que han sufrido durante la evolución. A partir de aquí se escoge el árbol que minimiza la distancia evolutiva total entre las especies del árbol.
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