PROTEÍNA CLAVE EN EL DESARROLLO DEL AUTISMO

El reciente trabajo publicado en la revista Nature muestra que los defectos en la proteína CPEB4, encargada del desarrollo de genes necesarios para la actividad neuronal, podría ser una causa de predisposición al autismo.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una alteración que se da en el neurodesarrollo de competencias sociales, comunicativas y lingüísticas. Se manifiesta por lo general en niños de tres años y perdura de por vida. Se suele caracterizar por deficiencias de interacción social y por la existencia de patrones restrictivos que se repiten, por lo general relacionados con el comportamiento o con determinadas actividades.

Sin embargo, este trastorno, en la mayoría de los casos, no tiene ningún rasgo físico específico ni síntomas neurológicos graves, sin embargo, en los últimos años se ha descubierto que existen correlaciones entre defectos de expresión y función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo, aunque eran desconocidas las causas por lo que esto ocurría.

Este estudio ha revelado que un regulador de la proteína CPEB4, en la mayoría de los casos de autismo se ve afectado. Como consecuencia los investigadores comprobaron que los defectos en esta proteína provocaron una desregulación en la expresión de esos 200 genes.

El estudio se ha llevado a cabo por un grupo internacional de científicos, bajo el liderazgo de José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).

Según apunta José Lucas, cuando estudiaron los cambios de expresión de proteínas en un ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, observaron que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista.

El científico y colíder Raúl Méndez explica que esta investigación es un claro ejemplo de que para el correcto funcionamiento de los órganos del cuerpo y el de las células que los componen, es necesario que la expresión de cientos de genes esté perfectamente coordinada, de lo contrario se producirán alteraciones, que en este caso afectan al desarrollo cerebral.

Los investigadores además, plantean que la función de la proteína CPEB4 podría ser un "posible nexo" entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo. Este planteamiento se debe a que se conoce que esta proteína regula un gran número de genes durante el desarrollo embrionario y podría verse afectada ya que se sabe que en el desarrollo del autismo también pueden jugar un papel importante los mencionados factores ambientales que alteran el correcto desarrollo cerebral, como por ejemplo, las infecciones en el embarazo. 

La importancia de este descubrimiento reside en que, según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo podría facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y métodos para diagnosticar esta enfermedad, por lo que la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica.

Fuentes: Csic, Europapress, Rtve