El caso de un niño de cuatro años que acudió al médico por su fatiga y debilidad muscular ha desencadenado una investigación científica que ha concluido con los médicos afirmando cómo encontraron en el niño ADN mitocondrial heredado por vía paterna, algo que hasta ahora se creía imposible. Este descubrimiento ha generado toda una serie de conclusiones que están siendo estudiadas y valoradas por los científicos.
Una característica del ADN mitocondrial es la heteroplasmia. En general cada persona tiene un único genoma mitocondrial, sin embargo, en ocasiones se observa este fenómeno, la heteroplasmia, que consiste en que una misma célula tenga mitocondrias con diferentes moléculas de ADN. Puede presentarse tanto en personas sanas como asociado a personas con algún tipo de enfermedad.
La transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se ha observado, de manera excepcional, en un grupo muy reducido de animales como ovejas, ratones o moscas del vinagre. Descubrirlo en personas acaba con un dogma de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades. En análisis sucesivos los médicos observaron el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de otras siete personas ajenas a la familia lo que hacen un total de diecisiete casos inéditos de herencia mitocondrial paterna.
Inicialmente, el pediatra y genetista Taosheng Huang, que es el autor principal del estudio, sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial ya que son las mitocondrias los orgánulos encargados de dar energía a las células, y además portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Ciertas mutaciones en alguno de los genes mitocondriales, heredados en casi todos los animales exclusivamente por vía materna, producen enfermedades raras. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. Huang pidió que se repitiera la muestra genética y envió parte de ella a dos laboratorios para que la analizaran de manera independiente.
Los resultados concluyeron que sus células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.
En la fecundación normalmente se activan mecanismos moleculares para destruir todas las mitocondrias masculinas. Se cree que esto puede ser una adaptación evolutiva para facilitar la coordinación entre el genoma mitocondrial y el nuclear. Otra teoría postula que la herencia exclusivamente materna ofrece protección contra el ritmo elevado de mutaciones que se da en el ADN mitocondrial de los espermatozoides. En cualquier caso, el embrión normalmente crece solo con mitocondrias de la madre.
Una característica del ADN mitocondrial es la heteroplasmia. En general cada persona tiene un único genoma mitocondrial, sin embargo, en ocasiones se observa este fenómeno, la heteroplasmia, que consiste en que una misma célula tenga mitocondrias con diferentes moléculas de ADN. Puede presentarse tanto en personas sanas como asociado a personas con algún tipo de enfermedad.
La transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se ha observado, de manera excepcional, en un grupo muy reducido de animales como ovejas, ratones o moscas del vinagre. Descubrirlo en personas acaba con un dogma de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades. En análisis sucesivos los médicos observaron el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de otras siete personas ajenas a la familia lo que hacen un total de diecisiete casos inéditos de herencia mitocondrial paterna.
Inicialmente, el pediatra y genetista Taosheng Huang, que es el autor principal del estudio, sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial ya que son las mitocondrias los orgánulos encargados de dar energía a las células, y además portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Ciertas mutaciones en alguno de los genes mitocondriales, heredados en casi todos los animales exclusivamente por vía materna, producen enfermedades raras. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. Huang pidió que se repitiera la muestra genética y envió parte de ella a dos laboratorios para que la analizaran de manera independiente.
Los resultados concluyeron que sus células portaban dos tipos de mitocondrias con genomas diferentes. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.
En la fecundación normalmente se activan mecanismos moleculares para destruir todas las mitocondrias masculinas. Se cree que esto puede ser una adaptación evolutiva para facilitar la coordinación entre el genoma mitocondrial y el nuclear. Otra teoría postula que la herencia exclusivamente materna ofrece protección contra el ritmo elevado de mutaciones que se da en el ADN mitocondrial de los espermatozoides. En cualquier caso, el embrión normalmente crece solo con mitocondrias de la madre.
Desde el genoma nuclear se coordina el proceso de destrucción de los componentes celulares que sobran y se desechan una vez completada la fecundación. Un fallo en este proceso puede permitir la supervivencia de las mitocondrias masculinas que se infiltran en el óvulo. El cigoto acaba con mitocondrias genéticamente distintas, una por cada progenitor, y estas proliferan en las divisiones celulares posteriores. Los autores del estudio estiman que uno de cada 5.000 bebés podría heredar ADN mitocondrial paterno de esta forma.
Si es así, los descubrimientos podrían afectar al conocimiento científico sobre la evolución humana. Dado que el ADN mitocondrial de una madre en principio nunca se recombina con el del padre, y esto constituye un certificado de identidad genética estable para cada línea materna de la genealogía humana. El análisis de estas mitocodrias es una técnica usada para identificar dos poblaciones humanas con genomas mitocondriales parecidos en distintos puntos del mundo, ya que de esta forma se puede deducir que tuvieron un ancestro femenino común, y se puede calcular aproximadamente hace cuánto, conocido el ritmo al que se acumulan nuevas mutaciones en el ADN mitocondrial.
Estos cálculos se basan en la suposición, ahora demostrada incorrecta, de que los hombres nunca pasan mitocondrias de los espermatozoides a sus hijos. Queda por determinar si los casos excepcionales de herencia biparental afectarán a la eficacia de las técnicas de estudio genealógico, aunque los autores afirman que estos casos no parecen haber dejado una marca detectable en el registro genético de la humanidad.
Por otra parte, el hallazgo abre nuevas posibilidades médicas ya que dada la implantación cada vez más amplia de las metodologías de secuenciación genómica en el ámbito clínico, los laboratorios clínicos que analicen ADN mitocondrial deberán prestar atención a los datos de secuenciación para detectar esta rara, aunque posible, herencia biparental.
A día de hoy, las mujeres con enfermedades mitocondriales tienen la posibilidad en algunos países de gestar bebés sanos con la técnica de los “tres padres genéticos”, gracias a una donante de mitocondrias. Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de esta manera de la donante.
Si es así, los descubrimientos podrían afectar al conocimiento científico sobre la evolución humana. Dado que el ADN mitocondrial de una madre en principio nunca se recombina con el del padre, y esto constituye un certificado de identidad genética estable para cada línea materna de la genealogía humana. El análisis de estas mitocodrias es una técnica usada para identificar dos poblaciones humanas con genomas mitocondriales parecidos en distintos puntos del mundo, ya que de esta forma se puede deducir que tuvieron un ancestro femenino común, y se puede calcular aproximadamente hace cuánto, conocido el ritmo al que se acumulan nuevas mutaciones en el ADN mitocondrial.
Estos cálculos se basan en la suposición, ahora demostrada incorrecta, de que los hombres nunca pasan mitocondrias de los espermatozoides a sus hijos. Queda por determinar si los casos excepcionales de herencia biparental afectarán a la eficacia de las técnicas de estudio genealógico, aunque los autores afirman que estos casos no parecen haber dejado una marca detectable en el registro genético de la humanidad.
Por otra parte, el hallazgo abre nuevas posibilidades médicas ya que dada la implantación cada vez más amplia de las metodologías de secuenciación genómica en el ámbito clínico, los laboratorios clínicos que analicen ADN mitocondrial deberán prestar atención a los datos de secuenciación para detectar esta rara, aunque posible, herencia biparental.
A día de hoy, las mujeres con enfermedades mitocondriales tienen la posibilidad en algunos países de gestar bebés sanos con la técnica de los “tres padres genéticos”, gracias a una donante de mitocondrias. Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de esta manera de la donante.
Comentarios
Publicar un comentario
Gracias por comentar. Te rogamos que seas preciso y educado en tus comentarios.