ESTUDIO SOBRE ANGIOSARCOMA REVELA NUEVAS MUTACIONES

Esta investigación realizada con la colaboración de pacientes y científicos del Broad Institute of MIT and Harvard y el Dana-Farber Cancer Institute han identificado nuevas causas del angiosarcoma, que podría dar nueva terapias para los pacientes que lo padecen y normalmente tienen un mal pronóstico. Este estudio ha sido publicado en la revista "Nature Medicine". Ha sido el resultado del Proyecto Angiosarcoma, una asociación entre pacientes y científicos que permite a los pacientes contribuir con sus registros médicos, muestras biológicas y voces para acelerar la investigación.

Esto también demuestra que gracias a la colaboración de algunos pacientes se pueden obtener resultados inesperados sobre una enfermedad que ha sido difícil de estudiar porque es muy rara. Solo se dan unos 300 casos nuevos cada año.

Los investigadores han analizado los genomas de casi 50 muestras de tumor donadas por pacientes con angiosarcoma de Estados Unidos y Canadá. Los científicos encontraron docenas de genes mutados en diversas formas de cáncer, así como pistas que sugieren que los medicamentos aprobados para otros tipos de cáncer podrían ser útiles en el tratamiento de algunos tipos de angiosarcoma.

"Este trabajo solo fue posible con nuestros pacientes pacientes", señala el autor principal Nikhil Wagle, miembro del instituto en el Broad, médico oncólogo en Dana-Farber, profesor asistente en la Escuela de Medicina de Harvard y director de Count Me In.

"Cuando vimos los datos por primera vez, nos entusiasmó ver que estos descubrimientos eran evidentes a partir de los datos genómicos".Corrie Painter señala también "trabajar con pacientes para diseñar y construir el proyecto desde el principio ha sido una experiencia fenomenal".

Este tipo de cáncer, cuya agresividad es muy alta, surge en las células endoteliales que forman los revestimientos internos de los vasos sanguíneos. Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero con mayor frecuencia se produce en la piel, el pecho, el hígado y el bazo.

Los investigadores pusieron en marcha un proyecto en redes sociales para establecer contacto con personas afectadas y, a través del portal ascproject.org, consiguieron que pacientes de Estados Unidos y Canadá aportaran su historial médico y sus muestras de tumor o sangre para pruebas de ADN. A los 18 meses, había 338 pacientes registrados, una gran proporción de todos los afectados del país.

Midieron la tasa general de mutación de los tumores y descubrieron que los angiosarcomas de la cabeza, el cuello, la cara y el cuero cabelludo tienen una mayor carga de mutaciones que los demás. El patrón de esas mutaciones se ha relacionado previamente con el daño provocado por la radiación ultravioleta, por lo que la exposición al sol puede causar esta enfermedad.

Como otros tumores con mutaciones excesivas han respondido al tratamiento con medicamentos conocidos como inhibidores del punto de control inmunitario,se ha pensado que estos fármacos podrían ayudar a los pacientes con los tumores en la piel, pecho, hígado y bazo.

El proyecto ASC continúa inscribiendo pacientes y analizando datos,actualmente ha llegado a casi 500 pacientes registrados. "Era una meta aspiracional que honestamente no sabía si alguna vez podríamos alcanzar, y mucho menos lograr en dos años y medio", admite Painter. Pero los expertos declaran que se necesitan más investigaciones para probar que los tratamientos sean efectivos.

Fuentes: Infosalus, El Comercio, La Prensa Gráfica