SE DESARROLLA EL PRIMER ANÁLISIS DE SANGRE CAPAZ DE DETECTAR 50 TIPOS DE CÁNCER

Un nuevo análisis de sangre ha demostrado ser capaz de detectar hasta 50 tipos diferentes de cánceres. Los investigadores no solo han conseguido saber esto con el análisis, sino que además se puede detectar en qué tejido se originó el cáncer antes de que haya síntomas de esta enfermedad.

Los investigadores avanzan que el porcentaje de error es de 0,7%, por lo que menos de un 1% de las personas darían un falso positivo. 

Las biopsias líquidas y, en particular, el análisis de cfDNA, han surgido como un enfoque diagnóstico no invasivo transformador en oncología. El cfDNA está compuesto de ADN fragmentado liberado por las células en la circulación, generalmente como resultado de la muerte celular. El ADNc encontrado en el plasma de pacientes sanos se compone de ADN de línea germinal liberado por células normales. En pacientes con cáncer, algunos componentes del ADN tumoral circundante (ADNc) tienen ADN liberado por células tumorales. La fracción de ADNc en medio de los antecedentes del ADNc total es muy variable y, a menudo, baja, particularmente en pacientes con cánceres en etapa temprana.

Los estudios recientes han demostrado el potencial clínico del ADNc para el genotipo de tumores y el seguimiento de la respuesta terapéutica y la resistencia a base de sangre. Una de las aplicaciones potenciales más transformadoras del análisis de ADNc es detectar la presencia de cáncer en pacientes sin evidencia clínica de enfermedad.

Este potencial se ha demostrado más claramente a través de la detección de enfermedad residual después de una cirugía curativa por cáncer. Al examinar el ADNc postoperatorio para detectar la presencia de mutaciones específicas, se podría identificar a aquellos pacientes que recaerán en el cáncer.

Del mismo modo, el potencial para detectar cánceres nacientes en individuos asintomáticos con un simple análisis de sangre cuando todavía son curables podría revolucionar la medicina contra el cáncer. 

La mayoría de los estudios realizados hasta la fecha utilizando cfDNA para la detección del cáncer se han centrado en la detección de mutaciones en genes relacionados con el cáncer. Sin embargo, este enfoque para la detección temprana del cáncer plantea varios desafíos clave. Primero, los niveles de cfDNA en pacientes con cánceres en etapa temprana son a menudo mucho más bajos que con enfermedad avanzada. En segundo lugar, a diferencia del entorno de enfermedad residual, no existe un conocimiento previo de qué mutaciones específicas podrían estar presentes en el tumor de un paciente. Por otro lado, las lesiones benignas pueden albergar algunas de las mismas mutaciones comúnmente observadas en ciertos tumores, lo que conduce a posibles falsos positivos. Muchas mutaciones detectables en el ADNc también pueden originarse en la médula ósea a través de un proceso conocido como hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP), que aumenta exponencialmente con la edad. Finalmente, dado que muchos tipos de cáncer comparten mutaciones comunes en genes como TP53 y KRAS, la localización de un cáncer temprano en un órgano específico después de la detección de mutaciones en el ADNc plantea un desafío importante.

Las muestras de los pacientes con cáncer representaban más de 50 tipos del patógeno, entre ellos de mama, colon, esófago, vesícula biliar, vejiga, etc. Con esta prueba no solo detectó a los pacientes con cáncer, sino que se consiguieron respuestas exactas sobre el tipo tumor que tenían. Su acierto fue del 99,3 por ciento, lo que significa que sólo erró en el 0,7. En general, la detección fue mejor cuanto más avanzada estaba la enfermedad. Para los pacientes con cáncer en estadio I, su eficacia fue del 39%, para aquellos con estadio II fue del 69%, para el estadio III, 83% y para aquellos en el estadio IV, fue del 92%. 

La prueba puede detectar 50 tipos de cáncer gracias a un algoritmo de aprendizaje automático, es decir, inteligencia artificial. El equipo alimentó el sistema con datos de patrones de metilación en el ADN de muestras de sangre tomadas de más de 2800 pacientes y luego lo entrenó con la información de otras 3052 personas, 1531 de ellas con cáncer y 1521 sanas. Con esta información, el sistema clasificó las muestras en grupos según los patrones de metilación. Luego, el equipo enseñó al sistema qué grupos reflejaban qué tipo de cáncer.

Aunque la prueba aún se encuentra en las primeras etapas de desarrollo, los resultados ofrecen una nueva esperanza para detectar cánceres de forma temprana.

Fuentes: 20 Minutos, Semana, El Periódico de Aragón, Annals of Oncology.