RESPUESTA NEGATIVA DEL TRATAMIENTO DEL ASMA DEBIDO A UNA ANOMALÍA GENÉTICA

Uno de los tratamientos más habituales para el tratamiento del asma, enfermedad crónica que hace que las vías respiratorias de los pulmones se estrechen, su revestimiento se inflame y que dificulta la entrada de aire, son los glucocorticoides, sin embargo, estos medicamentos no son eficaces para algunos pacientes con esta patología y se desconoce la causa subyacente.

Un estudio de la Cleveland Clinic, en Estados Unidos, ha descubierto una anomalía genética asociada con una respuesta deficiente a un tratamiento de asma común, según publican en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'. Según esta investigación, los pacientes asmáticos con esa variante genética tienen menos probabilidades de responder a los glucocorticoides y, a menudo, desarrollan asma grave.

El equipo de investigación, dirigido por el doctor Nima Sharifi, identificó que la variante del gen HSD3B1 (1245A) está asociada con la respuesta a los glucocorticoides y puede ser útil para identificar a los pacientes con mayores probabilidades de beneficiarse de otros tratamientos.

"Los glucocorticoides, que modulan la respuesta inflamatoria sistémica, se recetan comúnmente para tratar el asma grave. Sin embargo, hasta ahora no hemos entendido por qué muchos pacientes no se benefician de ellos", admite el doctor Sharifi, autor del artículo. Estos hallazgos justifican las pruebas genéticas y el tratamiento personalizado y proporcionan información importante para identificar qué pacientes deben ser tratados con diferentes terapias".

En el estudio, se analizaron retrospectivamente la asociación entre los genomas de los pacientes y la función pulmonar en más de 500 pacientes asmáticos que recibieron tratamiento con glucocorticoides orales diarios o ningún tratamiento con glucocorticoides.

Esto les llevó a descubrir que un cambio en dicho gen HSD3B1 (1245A), se asocia con una función pulmonar deficiente y resistencia al tratamiento con glucocorticoides. El análisis reveló que entre los pacientes que recibieron glucocorticoides, aquellos con la variante tenían una función pulmonar más deficiente que aquellos que no tenían la anomalía genética, lo que sugiere que contribuye a la resistencia y ayuda a impulsar la progresión al asma grave.


Según estudios anteriores, este gen codifica una enzima que convierte las hormonas menos activas llamadas andrógenos en andrógenos más potentes. Por lo que el equipo sospecha sobre la función pulmonar puede atribuirse a la inhibición de este proceso.

Joe Zein, primer autor del estudio y un pulmonólogo en ejercicio en el Instituto Respiratorio, afirma que "Estos hallazgos nos proporcionan nueva e importante información que puede conducir a tratamientos más adaptados para los pacientes de asma y a la capacidad de prevenir el desarrollo de enfermedades graves".

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