MUTACIONES GENÉTICAS Y EL RIESGO DE ENFERMEDAD CORONARIA

El origen de las enfermedades cardiovasculares ha sido objeto de investigación durante muchos años, debido a que únicamente la mitad de los casos se corresponde con las situaciones de riesgo clásicos, se están buscando relaciones con la genética molecular. Según la Revista Española de Cardiología los polimorfismos son mutaciones del ADN que apenas suponen dificultades excepto cuando el individuo se expone a factores de riesgo como lo son el estrés, el colesterol o el tabaco. Nuevas investigaciones de biología molecular han facilitado la detección de numerosos polimorfismos que pueden causar un efecto patógeno y que con ello, se ha llegado a la conclusión de que una suma de polimorfismos y una situación de factores desfavorables podrían llevar al origen de la aparición de la aterosclerosis y de la enfermedad coronaria concreta mente.
 

En este estudio se analiza el estado actual sobre los conocimientos relacionados con los polimorfismos y mutaciones que pueden estar implicados en la fisiopatogenia de la enfermedad coronaria y sus complicaciones, como los que están relacionados con el metabolismo lipídico, el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el sistema simpático adrenérgico, la resistencia a la insulina, el estrés oxidativo y función endotelial, la inflamación y la trombosis. Por lo tanto, el riesgo coronario puede depender de la acumulación de polimorfismos desfavorables que porta el individuo.

Se conoce ya, desde al rededor de los años setenta, que el riesgo de un infarto de miocardio depende mayoritariamente del factor hereditario. Gracias a estudios se sabe con certeza la posibilidad de riesgo que podría tener un individuo que tiene familiares cercanos un gemelo que ha sufrido un infarto de miocardio. Debido a los avances en la biotecnología, aunque ha sido un proceso lento y difícil, se ha conseguido identificar a los genes responsables del aumento del riesgo pero finalmente se ha facilitado la detección de los cambios en la secuencia de ADN que pueden tener un efecto patógeno. En muchos casos, estos cambios pueden ser muy sutiles, a veces se trata de la sustitución de un nucleótido, en otras puede producirse la inserción de un segmento o la repetición de una secuencia de tándem.

Los polimorfismos y la mutación genética son sinónimos en realidad, ya que en ambos casos se trata de la coexistencia de dos variedades o alelos de un mismo gen, el alelo natural y el alelo mutante. Normalmente la mutación genética se conoce como un suceso recesivo y que acaba generando graves consecuencias, sin embargo, los polimorfismos son más comunes. La arterioesclerosis es un ejemplo clásico y se han dado numerosos casos de polimorfismos que pueden estar implicados en su patogenia. El método que se utiliza para describir un alelo de riesgo se basa en la detección de un gen polimorfico como posible candidato y demostrar su relación con el fenotipo clínico, que en este caso sería la enfermedad coronaria.

Fuentes: ScienceDirect, Revista Española de Cardiología