LA PROTEÍNA QUE DESENCADENA EL AUTISMO

Un grupo de científicos internacionales, ha identificado que una alteración de la proteína CPEB4 podría ser una causa de predisposición al autismo. El estudio, publicado en la revista Nature, ha detectado que un defecto en esta proteína, que se encarga de la coordinación de la expresión de genes de la actividad neuronal, podría ser un factor clave de la relación entre los factores ambientales que alteran el desarrollo cerebral y desembocan en el autismo.

La investigación, coliderada por José Lucas, investigador del CSIC y del CIBERNED, y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha demostrado que la proteína CPEB4 puede provocar que el desarrollo de 200 genes se desregule y aumente la posibilidad de desarrollar autismo.

Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la proteína CPEB4 alterada, se sorprendieron al ver que expresaban en sus cerebros el ARNm aberrante sin el exón 4, lo que demuestra que es la presencia de CPEB4 la causa de los efectos sobre la poliadenilación y expresion de genes asociada al autismo. A su vez, Méndez añade que este estudio
es un ejemplo de la perfecta y necesaria coordinación de la expresión genética con el correcto funcionamiento de los órganos y sus células, en este caso neuronas y cerebro.

Los investigadores señalan esta proteína como una futura diana terapéutica, ya que conocer las bases biológicas puede facilitar el diseño de futuras terapias para mejorar el diagnóstico del trastorno. Alberto Parras, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, destaca que en la génesis del autismo también pueden participar factores que alteran el desarrollo del cerebro como infecciones en el embarazo, y se debe a que la proteína CPEB4 regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario.

 

Fuentes: Europa Press, SEBBM, Autismo Diario