DIAGNOSTICACIÓN DE TEA MEDIANTE ADN DE LA SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL

Los investigadores del Instituto MIND de UC Davis en California han hallado, mediante un nuevo estudio, una forma diferente de metilación del ADN en la sangre del cordón umbilical de recién nacidos que, más tarde, fueron diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA). Los descubrimientos pueden tener pistas para un diagnóstico e intervención tempranos de este tipo de trastorno, puesto que comprendía regiones de ADN y genes vinculantes al neurodesarrollo fetal temprano.

El estudio también reconoció firmas o marcas epigenómicas específicas del sexo que protegen las raíces de desarrollo y sesgos sexuales de los TEA. Hoy día, se conoce que es más frecuente en hombres que en mujeres, y se encuentra vinculada a los factores ambientales y genéticos.

El epigenoma se compone de compuestos químicos y proteínas que le dicen al ADN lo que tiene que hacer. Los compuestos se pegan al ADN modificando su función. Uno de esos compuestos es el metilo (CH3), que podría dirigir a la metilación del ADN. Esta metilación puede variar la actividad de un segmento de ADN sin modificar su secuencia. Las regiones con metilación diferencial (DMR) son zonas del ADN que presentan un estado de metilación diferente.

Los compuestos del epigenoma alteran la forma en la que las células utilizan las instrucciones del ADN. A medida que las células se dividen, estos adjuntos algunas veces se transmiten de unas células a otras, y además, se pueden transmitir de una generación a otra. Durante el desarrollo temprano, el epigenoma neonatal es capaz de mostrar interacciones pasadas entre factores genéticos y ambientales, y también pueden influir en los resultados de salud futuros.

Los investigadores hicieron un seguimiento del desarrollo de 152 niños nacidos de madres que tenían al menos un hijo mayor con autismo, por lo que se consideró que presentaban un alto riesgo de tener otro hijo con TEA. Al nacer estos niños, las muestras de sangre recogidas del cordón umbilical de cada madre fueron conservadas para analizarlas. Tras 36 meses, los niños recibieron valoraciones de su diagnóstico y desarrollo, agrupándolos en desarrollo típico (TD) o con TEA. Con las muestras de sangre del cordón umbilical también se realizó la secuenciación del genoma completo de estas muestras para identificar una marca de TEA al nacer. Buscaban modelos de unión entre el ADN y el epigenoma que pudiera predecir el futuro diagnóstico de TEA.

Dividieron las muestras en conjuntos de descubrimiento y de replicación, y a su vez por sexos. Los investigadores usaron las muestras en conjunto de descubrimiento para identificar regiones específicas en los genomas vinculados al diagnóstico de TEA. Así, hallaron que los genes DMR se sobreponen con sitios de unión relevantes para el desarrollo del cerebro fetal. Se mostró expresión embrionaria y cerebral y ubicación del cromosoma X, y coincidieron con estudios epigenéticos anteriores de TEA.

Los investigadores explicaron que estos resultados se tendrán que volver a replicar antes de ser utilizados para el diagnóstico. Su estudio sirve como prueba significativa de que el metiloma de la sangre del cordón informa sobre el riesgo futuro de TEA.

Fuentes: ABC, Infosalus