INVESTIGACIÓN SOBRE LA NUEVA TÉCNICA DEL GENOMA HUMANO

El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se hallan en una célula, este se forma por 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo pero también, las mitocondrias tienen su propio genoma que es ajeno a los cromosomas del núcleo celular.

Nuestro genoma está involucrado de una forma u otra en todas las enfermedades y la forma en la que nuestro cuerpo lucha contra ellas, por eso, para comprender mejor cada dolencia y diseñar tratamientos debemos conocer cómo funciona el genoma en todos sus aspectos, incluido el tridimensional.

Éste, se encuentra formado por una doble hélice que contiene 3.000 millones de letras de ADN y esa secuencia contiene todas las instrucciones para fabricar las proteínas que nos permiten respirar, ver, leer estas líneas y realizar todas las funciones básicas del organismo.

La secuencia de ADN mide dos metros y es capaz de plegarse y retocerse sobre sí misma para tener una forma de ovillo gracias a las secuencias de ADN que siguen un orden matemático fractal que evita que se formen nudos y el ovillo está en continuo movimiento para que los genes estén cerca de los interruptores moleculares que los encienden y los apagan en el momento preciso, si estirásemos la secuencia, interruptor y gen estarían tan lejos que no funcionarían.

Los fallos en el plegado del ADN pueden desajustar la acción de los genes lo que puede dar lugar a defectos de nacimiento o ya en la edad adulta, enfermedades como el cáncer.

La secuencia bidimensional del genoma humano se conoce desde 2001 pero, para entender nuestra biología y todas las enfermedades se necesita un mapa tridimensional completo de la compleja estructura de la información genética.

Para descifrar por completo el genoma humano en tres dimensiones es complicado además, de que el atlas del genoma apenas es bidimensional pero científicos de España y EE UU han desarrollado una técnica que permite explorar y conseguir ver el genoma humano en tres dimensiones.

Según Chao-ting Wu, genetista de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y coinventora de esta técnica, explica que esta nueva tecnología consiste en crear guías de ARN que son complementarias con una región concreta del ADN del genoma y así mismo, la novedosa técnica tridimensional hispano-estadounidense puede descifrar hasta 129 genes de forma simultánea dentro de la secuencia genética y eso hace que emita diferentes colores, de forma que los investigadores pueden situar regiones completas del genoma.

En España, el genetista Juan Paz y Miño explica que la primera técnica, llamada ‘Sanger’ evaluaba partes de los genes y este era muy largo porque un solo gen humano tiene 57 partes es decir, había que hacer 57 reacciones en el laboratorio por cada gen para identificarlo en el núcleo de cada una de nuestras células; que suman 30 billones y posteriormente, vendrían después las técnicas de genomas completos.

Marc Marti-Renom, investigador del Centro de Regulación Genómica de Harvard, sostiene que esperan cartografiar genomas completos a una resolución altísima, viendo cada giro, cada pliegue, cada rincón y cada rendija pero pese a eso, solo vemos una fracción ínfima de todo el globo genómico tridimensional.

Descifrar por completo el genoma humano en tres dimensiones todavía está lejos y han avanzado un 2% pero es un comienzo que permite desarrollar por primera vez un mapa completo de la complejísima estructura tridimensional de la información genética, esencial para entender nuestra biología y todas las enfermedades.

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