El causante de esta enfermedad no es conocido todavía pero un grupo de investigadores del Instituto de Biomedicina de Barcelona y el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo están cada vez más cerca de conocer su origen.
Según el estudio realizado, este grupo de investigadores han descubierto que ciertas alteraciones de este trastorno pueden deberse a la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, que es una familia génica formada por 14 genes y que está situada en el cromosoma X. Los investigadores han observado nuevos genes que provienen de unas secuencias genéticas móviles que se pueden introducir en el ADN. Estos son llamados transposones y están involucrados en funciones neuronales complejas y que recientemente han sido investigados en enfermedades neurológicas como el autismo.
El clúster BEX/TCEAL codifica unas pequeñas proteínas que, según el contexto molecular en el que se encuentren, cambian su configuración. En este estudio han constatado que la eliminación de un gen del clúster llamado BEX3 tiene un gran efecto en la proliferación y diferenciación de tejidos del sistema nervioso. Este gen y otros de este clúser podrían estar relacionados con el TEA. Además, este grupo de investigación ha comprobado que los ratones que no poseen alguno de estos genes muestran alteraciones en su comportamiento que están relacionadas con las del espectro autista.
La domesticación molecular de los transposones fue el proceso que originó el grupo génico BEX/TCEAL. Esto significa que un gen que forme parte del transposón y que carezca de funcionalidad, puede convertirse en un nuevo componente activo del genoma, llamado transposón domesticado. Estas secuencias de ADN suelen ser perjudiciales para el genoma huésped, en cambio, en este clúster se conviertieron en nuevos genes activos. La domesticación de estos transposones fue también un proceso muy importante en el desarrollo de la corteza cerebral de los mamíferos placentarios.
Todavía queda mucho camino por delante ya que hay estudiar 14 nuevos genes que podrían estar involucrados en la formación del cerebro complejo y en las manifestaciones del espectro autista pero cada vez estamos más cerca de descodificar este trastorno mental.
Fuentes: CSIC, Genome Biology
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