Un estudio creado por investigadores de la Universidad de California en Santa Cruz, ha mostrado cómo una mutación genética altera el tiempo del reloj biológico, causando un síndrome de sueño común llamado trastorno de fase de sueño retrasado. Las personas que padecen este trastorno, son incapaces de dormirse hasta una hora tardía y presentan dificultades al levantarse temprano.
En 2017, los científicos descubrieron que la mutación que provoca este trastorno del sueño, altera un componente clave del reloj biológico que mantiene los ritmos diarios del organismo. Los ciclos diarios son impulsados por las interacciones cíclicas de las proteínas del reloj en nuestras células. Las variaciones genéticas que modifican las proteínas del reloj pueden afectar a su regulación y provocar alteraciones de fase del sueño. Por lo tanto, un alargamiento del ciclo del reloj biológico provoca que la gente se duerma y se levante más tarde de lo normal (el efecto "búho nocturno").
En el estudio de 2017, que se publicó en la revista Cell, se demuestra que las mutaciones que alteran el reloj biológico en los organismos fueron identificadas en alrededor de una de cada 75 personas de ascendencia europea.
La investigadora Carrie Partch, profesora en la UC de Santa Cruz, afirmó que la frecuencia con la que aparece la mutación en particular involucrada en el síndrome de retraso del sueño no se conoce aún. La conducta de sueño es compleja y los trastornos pueden ser difíciles de diagnosticar.
La mutación afecta a una de las 4 proteínas principales del reloj llamada criptocromo. Dos de esas cuatro proteínas principales, CLOCK y BMAL1, forman un complejo que activa los genes de las otras dos proteínas, período y criptocromo, que luegon se combinan para reprimir la actividad del primer par de proteínas del reloj principales, apagándose así y comenzando el ciclo de nuevo. Este bucle de retroalimentación es el mecanismo central del reloj biológico, que impulsa las fluctuaciones diarias de la actividad genética y los niveles de proteínas en todo el cuerpo.
Partch concluye que aunque aún falta mucho por investigar, esta mutación es claramente una causa determinante del comportamiento nocturno en los seres humanos y puede ser una diana a la hora de desarrollar terapias capaces de acortar el reloj en las personas que experimentan un retraso del sueño.
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