VÍNCULO GENÉTICO EN LA PARÁLISIS CEREBRAL

El origen de la parálisis cerebral se desconoce. Algunos factores como el nacimiento prematuro, las infecciones o la Hipoxia aumentan el riesgo a que se produzca. Además, recientes estudios apuntan a una implicación de los factores genéticos, sin embargo, hasta el momento se carecía de estudios detallados que validaran los genes identificados de forma funcional.

 Un equipo de investigación ha confirmado, en un trabajo publicado en la revista Nature Genetics el vínculo genético de la parálisis cerebral, lo que podría ayudar a obtener un diagnóstico más rápido y a desarrollar nuevos tratamientos. Este estudio estima que aproximadamente un 14% de los casos de parálisis cerebral se deben a alteraciones genéticas concretas. Los investigadores han identificado 8 genes con mutaciones recurrentes en el trastorno del desarrollo a través del análisis del genoma de personas con este trastorno y sus progenitores.

La investigación consistía en analizar la parte codificante del genoma de 250 pacientes con parálisis cerebral y sus progenitores, para identificar la variación génica que contribuye al desarrollo del trastorno. La estrategia del equipo era encontrar cambios presentes en los pacientes pero no en sus progenitores, que pudieran estar relacionados con la parálisis cerebral. Estudios anteriores han indicado causas genéticas subyacentes en este trastorno pero este estudio es el más grande hasta la fecha e incluye modelos estadísticos en profundidad y en nuevos controles para superar las limitaciones de investigaciones anteriores.

El primer descubrimiento de los investigadores ha sido encontrar que las personas con parálisis cerebral presentan un enriquecimiento en mutaciones perjudiciales respecto a sus familiares sanos. El equipo ha identificado 8 genes que presentan múltiples mutaciones de novo (no presentes en sus progenitores).

Además, al comparar los genes relacionados con la parálisis cerebral identificados en el estudio con genes conocidos por su papel en otros trastornos del desarrollo como la discapacidad intelectual, la epilepsia o los trastornos del espectro autista, los investigadores detectaron cierto solapamiento. Estos elementos genéticos comunes, no encontrados en el caso de una enfermedad cerebral de edad avanzada como el Alzhéimer, sugieren que la parálisis cerebral no es una enfermedad limitada sino un conjunto de problemas del neurodesarrollo solapantes.

Las conclusiones de este estudio amplían notablemente el conocimiento sobre las bases genéticas subyacentes a la parálisis cerebral y en algunos casos favorecen mejoras en el tratamiento para los pacientes.

Fuentes: Infosalus, Genotipia