El estudio ha puesto frente a frente el genoma completo del paciente, el de su cáncer y el genoma humano de referencia, y los ha leído 30 veces letra a letra para conocer todas las mutaciones que diferencian la célula de cáncer de la sana. La principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es infinito y se puede conocer. Este tipo de análisis ha permitido analizar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales y ha identificado entre todas ellas las que causan el tumor. De media, el cáncer necesita cinco mutaciones causales para aparecer que cada una pueden ser "una posible diana para el desarrollo de nuevos fármacos".
Los resultados del trabajo aportarán conocimiento para la medicina de precisión, en las que los enfermos de cáncer pueden recibir uno u otro tratamiento en función de su perfil genético.Poder identificar una o varias mutaciones causales de cáncer años o décadas antes de que se diagnostique el tumor abre un amplio margen de mejora, "los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano", explican Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Crick.
Este proyecto no solo ha analizado la parte del genoma que codifica proteínas, las moléculas que ejecutan la mayoría de procesos vitales a nivel celular, y que supone solo el 2% del total, sino también el 98% restante. Estos estudios científicos no podrán curar el cáncer, pero hoy en día no se puede entender el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad en hospitales sin él.
El equipo de José Tubío ha encontrado uno de los pocos e interesantes culpables del cáncer que se esconde en ese 98% de genoma oscuro. Su estudio se ha centrado en paquetes de ADN cuyo único objetivo en la vida es producir copias de sí mismo que saltan de uno a otro lugar del genoma. Se llaman retrotransposones y se piensa que están emparentados con los retrovirus. El otro mecanismo oculto en el genoma oscuro son las mutaciones en el gen de la telomerasa TERT y otras regiones genéticas relacionadas con los telómeros, que controlan las capacidades de la célula para dividirse y generar hijas.
En 2025 se habrá secuenciado el genoma de más de 60 millones de personas en centros hospitalarios, estudios anteriores con bases de datos genéticas han demostrado que se puede conseguir identificar a los pacientes.
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