AVANCE GENÉTICO EN ENFERMEDAD CARDIACA

Según una investigación financiada por la Fundación Británica del Corazón (BHF) y publicada en la revista Nature Genetics han encontrado un nuevo tipo de cambio genético en el ADN de las personas con miocardiopatía hipertrófica (MCH), enfermedad que entre familias puede causar muerte súbita en los jóvenes menores de 35 años debido al engrosamiento del músculo cardíaco.

Este descubrimiento ayudará a los médicos a predecir mejor qué miembros de la familia deben ser controlados para detectar la afección y cuáles pueden descartarse en más pruebas o tratamientos.

Durante más de 25 años, los científicos han sabido que la MCH es causada por fallos genéticos "raros" en la maquinaria responsable de ayudar al músculo cardíaco a contraerse y bombear sangre por todo el cuerpo. Sin embargo, nunca han podido explicar por qué la afección es tan variada entre los miembros de la familia que tienen la misma mutación rara y por qué algunas personas sin estas mutaciones también la desarrollan.

Hugh Watkins, el profesor de la BHF y su equipo en el Departamento de Medicina Radcliffe, de la Universidad de Oxford han descubierto la herencia de un tipo diferente de fallo genético, llamados variantes comunes los cuales no están involucrados en la maquinaria contráctil.

El equipo al comparar el AND de personas con MCH y personas sin ella, descubrió que el número de estas variantes comunes, en combinación con las mutaciones raras, determina si una persona está protegida o es más susceptible a la enfermedad. Otra conclusión a la que se ha llegado, es que es poco probable que las personas que tienen MCH debido solo a las variantes comunes transmitan la enfermedad a sus hijos.

Según Watkins es hora de pensar diferente sobre la forma en que se detecta y se trata esta afección cardíaca oculta. Además, ahora que tenemos una nueva herramienta genética la cual podrá predecir mejor qué miembros de las familias afectadas tendrán una forma grave de la enfermedad, se identificará aquellos que necesitan una intervención temprana. 

Se reducirá la necesidad de pruebas genéticas innecesarias y seguimientos regulares al identificar a aquellas personas que no transmiten genes defectuosos a sus hijos, además muchas familias no se preocuparán.

El impacto de esta investigación es amplio. También se reveló que reducir la presión arterial en personas con MCH debido a estas fallas genéticas "comunes" podría ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Fuentes: Infosalus, Infobae