DESCUBREN GEN QUE CAUSA LA MUERTE SÚBDITA EN DEPORTISTAS

En primer lugar, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad hereditaria del corazón. La MAVD puede ocasionar la pérdida repentina del conocimiento y una situación de paro cardíaco. Esta enfermedad de origen genético es una de las principales causas de muerte súbita en deportistas jóvenes y atletas. Es decir, se corresponde con una causa importante de muerte inesperada en jóvenes aparentemente sanos. Por otro lado, es una enfermedad genética poco frecuente. 

Un equipo de científicos italianos y sudafricanos ha detectado un nuevo gen, denominado Cadherin 2 (CDH2), que causa precisamente la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD). En concreto, dicho gen se encuentra en todas y cada una de las personas, pero es una mutación del mismo lo que provoca el desorden genético conocido como MAVD, que aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardíacas y del mismo modo, paros cardíacos.

Este desorden genético se caracteriza porque el músculo cardiaco dañado del ventrículo derecho se sustituye gradualmente por tejido cicatricial y también por tejido adiposo o tejido graso, lo que causa arritmias cardíacas o fibrilación ventricular, que consiste en un ritmo ventricular rápido, que a su vez, se corresponde con el ritmo final en la mayoría de las muertes súbitas. Es decir, la MAVD puede causar ritmos eléctricos cardiacos anormales y debilitar la función de bombeo del corazón.

El descubrimiento es el resultado de una colaboración internacional dirigida por un equipo liderado por Bongani Mayosi, profesor de cardiología en la Universidad de Ciudad del Cabo (Sudáfrica) y el Hospital Groote Schuur (Sudáfrica), junto con investigadores del Instituto Auxológico de Milán (Italia) y de la Universidad de Pavía (Italia), además de la Universidad McMaster (Canadá) y Ciencias de la Salud Hamilton (Canadá).

Durante alrededor de 20 años, el experto Mayosi estuvo analizando a una familia sudafricana, afectada por MAVD, que habían sufrido varios casos de muerte súbita. Excluyendo todas las causas genéticas conocidas, en ese momento, los investigadores italianos secuenciaron todas las regiones codificantes del genoma en dos miembros enfermos de la familia. La mutación responsable de la enfermedad, fue reducida a más de 13.000 variantes genéticas comunes presentes en los dos pacientes enfermos de dicha familia. 

Además, el gen CDH2 es responsable de la producción de cadherina 2 (N-cadherina), una proteína fundamental para la adhesión normal que se produce entre las células cardíacas. El estudio del gen corroboró una segunda mutación de CDH2 en otro paciente con MAVD. Este paciente pertenecía a una familia diferente. También, se sabía de descubrimientos anteriores en los que los ratones genéticamente modificados, con la ausencia de esta proteína, experimentaban más arritmias ventriculares malignas y muertes súbitas.

El descubrimiento del gen CDH2 permitirá conocer los mecanismos genéticos que se encuentran involucrados en la MAVD y además, la detección temprana de la enfermedad será posible en personas. 

Los expertos añaden una recomendación en su estudio: se debe evitar las prácticas deportivas intensas en caso de que se tenga la enfermedad. Los atletas deberían de ser examinados cuidadosamente. La enfermedad puede ser tratada y por esta razón es importante hacer un diagnóstico temprano.

"Probablemente se trata del descubrimiento más grande en la cardiología sudafricana desde que Chris Barnard realizó el primer transplante de corazón en 1967", asegura Bongani Mayosi, el director del estudio.

Fuentes: National Geographic, LabMedica