Un estudio realizado en la Universidad de Miami (UM) demostró que una persona portadora del gen ApoE4, que representa el mayor riesgo genético de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, es más probable que la padezca si la heredó de antepasados europeos que si lo hizo de un ancestro africano.
Esta nueva investigación de la Facultad de Medicina Miller de la UM solo estudió a personas que portan el alelo ApoE4 (una de las cuatro variantes del gen ApoE) y tienen ascendencia europea o africana. Las evidencias muestran que el "riesgo de padecer Alzheimer para aquellos con ascendencia local europea que portan el alelo ApoE4 es mayor que para los de ascendencia local africana", explicaba a Efe Anthony Griswold, del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana (HIHG) de la UM.
Esta nueva investigación de la Facultad de Medicina Miller de la UM solo estudió a personas que portan el alelo ApoE4 (una de las cuatro variantes del gen ApoE) y tienen ascendencia europea o africana. Las evidencias muestran que el "riesgo de padecer Alzheimer para aquellos con ascendencia local europea que portan el alelo ApoE4 es mayor que para los de ascendencia local africana", explicaba a Efe Anthony Griswold, del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana (HIHG) de la UM.
La primera "comprobación" del estudio, elaborado entre 2019 y 2021, apunta a que la disminución en el riesgo de Alzheimer observada en los portadores de ApoE4 de ascendencia africana se debe a una menor expresión del gen ApoE en células específicas del cerebro, particularmente astrocitos y microglia, en relación con los portadores de ApoE4 de ascendencia europea.
Griswold, que es profesor de Genética Humana, es uno de los investigadores que han sido partícipes en la elaboración de este nuevo estudio, que es más amplio y que utilizó un sistema de procesamiento y secuenciación de células individuales para observar los cerebros de los portadores de ApoE4 de ascendencia africana y europea, "con una resolución más alta de la hasta ahora utilizada".
Destacó que las evidencias proporcionadas por el estudio muestran también "un aumento de astrocitos reactivos (un tipo de célula) en algunos cerebros de portadores de ApoE4 de ascendencia local europea", lo que puede contribuir a un mayor riesgo de Alzheimer.
Por tanto, los datos del estudio resaltan la importancia de incluir individuos de diversos orígenes en los estudios genéticos funcionales de esta enfermedad.
Aunque ya se sabía que ser portador del alelo ApoE4 era el factor de riego más importante para desarrollar Alzheimer, este estudio sugiere que la diferencia entre aquellos que heredaron su alelo ApoE4 de un ancestro africano y quienes lo heredaron de su ancestro europeo se debe a la diferencia en la cantidad de ApoE4 que se encuentra en su cerebro. En cuanto a los astrocitos, "destructivos para la células cerebrales", es el tipo, no el número de ello, el que resultó diferente al comparar los ancestros.
Además, las personas con ascendencia europea reflejaban un alto número de tipos de células cerebrales que se forman bajo estrés y son tóxicas para las neuronas. Esto sugiere un posible vínculo del ApoE4 con la respuesta a los procesos de inflamación, lo que supone otro factor de riesgo para el desarrollo del Alzheimer.
Sobre la posibilidad de utilizar los datos de este estudio para la cura o tratar la enfermedad de Alzheimer, Griswold señaló que aunque este trabajo no sugiere el tratamiento directamente, sí indica que reducir la expresión de ApoE4 puede ayudar a reducir el riesgo de enfermedad. "A medida que analicemos los mecanismos implicados en la disminución de la expresión en el trasfondo africano del ApoE4, podremos entender mejor cómo utilizar esto como una intervención terapéutica", explicó.
Fuentes: La Vanguardia, El Diario
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