AL DESCUBIERTO "LA CARA OCULTA" DEL GENOMA HUMANO

La revista Science ha publicado un estudio sobre una investigación donde se desvela la cara oculta del genoma humano, además en ella se profundiza acerca de la secuenciación de 64 genomas a una resolución sin precedentes. Dicha investigación ha sido llevada a cabo, en parte, por el biólogo asturiano Bernardo Rodriguez Martín. En ella utilizó una de las últimas técnicas de secuenciación en ADN, lo que le permitió investigar hasta los espacios más remotos de los cromosomas humanos. 

El estudio desvela lo que se conoce en la jergas genómicas, como ADN repetitivo, estas permanecieron ocultas debido a su naturaleza iterativa, a pesar de ser ricas en variación genética. Esta investigación facilitará las investigaciones de genética a las nuevas generaciones, debido al gran paso que supone ampliar los conocimientos acerca de la diversidad genética que se esconden en el ADN de los humanos. 

Para la investigación se utilizaron un total de 64 genomas de personas de diversas partes del mundo, en concreto de cada uno de los continentes. Se descubrieron, entre todas las variantes utilizadas, una gran variedad de nuevas mutaciones genéticas, que estarían relacionas con enfermedades como el cáncer, la diabetes o enfermedades cardíacas, todas ellas podrían encontrar una relación con un grupo de la población o de una región.

El papel del biólogo asturiano, Bernardo Rodriguez Martín, está asociado con el estudio genético de los elementos conocidos como retrotransportadores. Gracias a este papel tan importante en la investigación, el científico asturiano, desde hace un año trabaja para el laboratorio de Korbel, el cual está adscrito al Centro Europeo de Biología Molecular. Cabe destacar también la colaboración de dos científicos gallegos, llamados José Tubío y Martín Santamarina, ambos de la Universidad De Santiago de Compostela, que  aportaron un trabajo donde se podían observar nuevas perpectivas del papel mutagénico de los retrotransposones de tipo L1 y SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a vivir en nuestro genoma, y que en ocasiones son los causantes de algunas enfermedades y trastornos genéticos.

El biólogo Bernardo Rodriguez Martín comunicó el gran hallazgo al que habían llegado al haber identificado y fechado la edad de las copias L1 altamente mutagénicas. Afirmó que aunque esas secuencias se originaron hace muchos años atrás, todavía algunas de ellas se mantenían muy activas, realizando mutaciones al genoma humano, elaborando así enfermedades como el cáncer.

A parte para completar el estudio, también fue estudiado por los investigadores el grado de conservación de sus genes, además de otros aspectos biológicos, para conseguir con ello arrastrar consigo sus saltos a otras secuencias de cromosomas humanos.

Para finalizar el científico Tubío añadió que en un futuro bastante cercano se conseguirá resolver el genoma de cada individuo, lo cual supondría una fuente de información que se utilizaría para numerosos aspectos y de forma rutinaria en las clínicas. Esto ayudará a la creación de una nueva era en el ámbito de la medicina, ya que a día de hoy, secuenciar cada uno de estos genomas cuesta al rededor de unos 15.000 euros. Pero con estos avances estaríamos ante una nueva medicina basada en la recogida de un gran número de datos biomédicos, para después su utilizarlos para llegar a un diagnóstico, a una prevención o a un tratamiento.

FUENTES: La Voz de Asturias, 20 minutos