MUTACIONES EN EL GEN CADHERIN 2

Una colaboración internacional liderada por Bongani

Mayosi, profesor de cardiología en la Universidad de Ciudad del cabo (Sudáfrica) y el Hospital Groote Schuur (Sudáfrica), junto con investigadores del Instituto Auxologico de Milán (Italia) y de la Universidad de Pavía (Italia), además de la Universidad McMaster (Canadá) y Ciencia de la Salud Hamilton (Canadá), han descubierto que las mutaciones en el gen Cadherin 2 (CDH2)  pueden llevar a la muerte súbita de jóvenes y atletas (menores de 35 años) con cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica heredada genéticamente (ARVC), una enfermedad genética poco frecuente que induce al paro cardíaco y en consecuencia a la muerte. El gen CDH2 se encuentra en todos los seres humanos, pero es una mutación de este mismo lo que causa este desorden genético. Este desorden se caracteriza por la sustitución del miocardio (el tejido muscular del corazón) del ventrículo derecho por tejido adiposo (o tejido graso), lo que estimula el desarrollo de arritmias cardiacas o fibrilación ventricular. Durante 20 años, el investigador Mayosi analizó a una familia sudafricana, afectado por ARVC, esta familia sufrió varias muertes por muerte súbita. Los investigadores italianos secuenciaron en todas las regiones codificantes del genoma en los miembros enfermos de la familia, la mutación de la enfermedad fue traducida a más de 13.000

variantes genéticas comunes presentes en los pacientes enfermos de dicha familia. El CDH2 es responsable de la producción de cadherina 2 (N-cadherina), una proteína clave para la adhesión normal entre las células cardiácas. El descubrimiento de este gen se validó gracias al descubrimiento de una segunda mutación de CDH2 en un paciente con ARVC. La identificación del gen ayuda a los mecanismos genéticos subyacentes para la ARVC y hace posible la detección temprana de este desorden genético en personas desprevenidas.

Fuentes: National Geographic, LabMedica