El material genético (ADN) contiene la información para codificar las proteínas implicadas en todas las funciones vitales imprescindibles para las células, como la división y el crecimiento. Las células tumorales presentan mutaciones en su ADN que interfieren en la correcta realización de estas funciones y las hacen malignas. El estudio del ADN de estas células puede otorgar información valiosa sobre el diagnostico, pronostico o tratamiento de los pacientes con cáncer.
En la mayoría de los pacientes estas mutaciones son somáticas, es decir, solo están en las células tumorales. Sin embargo, hay casos en los que los pacientes han nacido con una mutación que puede provocar la aparición de un cáncer. Cuando se da uno de estos casos es necesario hacer un estudio genético a los padres para comprobar si la neoplasia ha sido heredada de ellos y puede afectar a otros de sus descendientes.
Estos estudios mejoran el diagnostico, proporcionan un pronóstico más adecuado y, en algunos casos, aportan una solución terapéutica. Gracias a estos conocimientos se están desarrollando nuevas terapias que permitirán aumentar la supervivencia y la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, especialmente de aquellos con tumores más complejos.
Dentro de las consideradas terapias avanzadas, el Hospital Niño Jesús es también uno de los cuatro centros seleccionados por el Ministerio de Sanidad en toda España para aplicar la terapia CAR-T en menores de 18 años.
Esta terapia se utiliza para tratar la leucemia linfoblástica aguda. Consiste en extraer de la sangre del paciente los linfocitos T y modificarlos genéticamente en el laboratorio para que sean capaces de destruir células cancerígenas. Los pacientes que recurren a este tratamiento se encuentran ya con la enfermedad avanzada y después de sufrir varias recaídas.
Esta terapia ha sido aplicada a ocho pacientes en el transcurso de los últimos seis meses, de los que seis se encuentran actualmente libre de la enfermedad.
Fuentes: Infosalus, La Vanguardia
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