ENFERMEDAD GENÉTICA RARA DEL METABOLISMO

 

Una nueva enfermedad rara genética del metabolismo ha sido descubierta por los investigadores del IDIBELL y el hospital San Joan de Deú integrado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Esta enfermedad presenta problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco de los niños.

Específicamente, en el trabajo se identificó el gen que provoca la enfermedad, llamado SHMT2, en cinco pacientes españoles, norteamericanos y franceses, gracias al análisis del genoma.

Los niños con la falta de este gen padecen problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y una cardiopatía progresiva por lo que muchos suelen necesitar un trasplante.

Ha sido necesario el diseño de herramientas informáticas por parte del equipo de investigación para el análisis del genoma. Estas herramientas informáticas consisten en unos sofisticados algoritmos usados para identificar cambios en el ADN en los genes que tienen más posibilidades de ser los causantes de la enfermedad.

 

Los investigadores explican que el estudio del genoma al ser tan complejo ha sido necesario el uso del algoritmo que está diseñado para conducirse entre los miles de variaciones genéticas y buscar entre ellas la que mejor se ajusta a las condiciones del paciente. El uso de este algoritmo ha sido determinante para diagnosticar en los últimos años enfermedades raras cerebrales a cientos de pacientes, descubrir diez nuevas enfermedades raras y encontrar una explicación de la implicación genética que hace que los pacientes más jóvenes de covid-19 acaben intubados.

El gen SHMT2 es el responsable de la producción de una enzima controladora del metabolismo del ácido fólico y de aminoácidos, sustancias esenciales para el desarrollo cerebral.

Este equipo también ha hallado diversas alteraciones en las mitocondrias, orgánulo imprescindible para la mayor parte de reacciones bioquímicas.

"Gracias a la medicina genómica, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos", afirman los investigadores.

Fuentes: La Vanguardia, Infosalus.