ENFERMEDADES ÓSEAS A PARTIR DE MEDICINA DE PRECISIÓN

Una nueva enfermedad genética asociada al esqueleto ha sido detallada por científicos del equipo de Biología y Fisiología Celular-LABRET de la Universidad de Málaga (UMA) junto con CIBER-BBN, mediante medicina de precisión avanzada.

De este modo, empleando la secuenciación a gran escala de todos los genes, se han reconocido las mutaciones culpables de ocasionar un tipo de patología ósea peculiar, especialmente las del gen ´LAMA5´, responsable de codificar una proteína presente en la matriz celular que rodea los vasos sanguíneos en tejidos óseos.

Este trastorno se basa en una fragilidad esquelética extrema con escasez de mineralización, así como deformación ósea vinculada a la dislocación en articulaciones y enfermedades cardíacas y pulmonares que causan mortalidad perinatal al nacer.

La investigación ha sido llevada a cabo por el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND), en cooperación con el Registro Internacional de Displasias Esqueléticas de la Universidad de California (Los Ángeles), lugar en el cual evolucionó el desarrollo de la secuenciación de los genes de los pacientes que tienen esta enfermedad genética. En el proceso también estuvo involucrada la Universidad Masaryk (República Checa).

Iván Durán, un experto del Departamento de Biología Celular y autor primordial de este análisis, expuso que su equipo científico realiza investigaciones de síndromes genéticos que dañan el esqueleto desde hace años, con el objetivo de encontrar la solución médica para estos pacientes, cuyo diagnóstico y tratamiento es muy complejo.

El investigador cree que la medicina de precisión es la clave para poder hallar los factores genéticos y moleculares que originan esta clase de patologías, por lo que lo más importante es comprender los mecanismos que las ocasionan y, así, lograr desarrollar terapias personalizadas.

Por ello, científicos de la UMA también han explicado la patogenia de esta enfermedad, produciendo modelos celulares mediante la edición de genes, emulando las mutaciones en ´LAMA5´, para determinar si estas mutaciones son o no el origen y comprender la causa del problema. Estos modelos celulares se han formado mediante edición genética con CRISPR, al incluir mutaciones que produjeran un gen nulo o hipomorfo.

"Gracias a estos modelos averiguamos una nueva ruta de señalización que gobierna la formación del esqueleto, para que el hueso crezca y se mantenga sano, lo que significa que nuestro trabajo no solo ha llevado al descubrimiento de una nueva enfermedad, sino a un mecanismo inédito que puede ser explotado para afecciones óseas comunes", señala Durán.

De acuerdo con el científico, la existencia de ´LAMA5´ entre las células encargadas de dirigir la formación ósea muestra que la aparición de señales de vasos sanguíneos especiales puede ser un arma muy valiosa para reparar y regenerar el esqueleto.

"Los vasos sanguíneos no solo proveen de irrigación al hueso, sino que también transportan señales y albergan nichos de células madre que pueden ser movilizadas para inducir un proceso regenerativo. 'LAMA5' parece ser un componente clave para albergar células madre del tipo pericitos", defiende.

La osteoporosis y la osteogénesis imperfecta se tratan de enfermedades que provocan debilidad en los huesos y perjudican a gran parte de la población. Asimismo, estas patologías muy a menudo muestran defectos óseos difíciles de reparar.

Así pues, como informó la Universidad de Málaga en una declaración, este nuevo descubrimiento científico conllevará a la posibilidad de diseñar nuevos métodos y estrategias de tratamiento para todo tipo de enfermedades por fragilidad ósea.

En este aspecto, el equipo de Biología y Fisiología Celular de la UMA (que también forma parte de IBIMA), la red CIBER-BBN y la Red de Terapia Celular están llevando a cabo un innovador trabajo para desarrollar un biomaterial osteogénico que sirva para sanar fracturas complejas en personas con huesos débiles y baja capacidad regenerativa.

Fuentes: La Vanguardia, Infosalus