LA GENÉTICA AVANZA EN PREDECIR LA ENFERMEDAD DE LEWY, ALZHEIMER Y PARKINSON

Una investigación realizada en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), y
publicado en Nature Genetics, señala que cinco genes pueden dar las claves para determinar si una persona podría padecer demencia por cuerpos de Lewy (DCL) y confirma el vínculo entre esta enfermedad el Alzheimer y el Parkinson. La demencia con cuerpos de Lewy ocurre cuando se acumulan estos cuerpo en partes del cerebro que controlan la memoria, el pensamiento y el movimiento. Los cuerpos de Lewy son depósitos anormales de proteína llamada alfa-sinucleína. Los investigadores no saben exactamente por qué estos depósitos se forman.

Para llevar a cabo esta investigación los autores compararon las secuencias de ADN cromosómico de 2.981 pacientes con DCL con las de 4.931 participantes de control sanos y de la misma edad. Las muestras se tomaron de participantes de ascendencia europea en 44 lugares: 17 en Europa y 27 en Norteamérica.

En un principio, descubrieron que las secuencias de cinco genes de los pacientes con DCL eran diferentes de las de los controles, lo que sugería que estos genes podrían ser importantes.

Era la primera vez que dos de los genes (BIN1 y TMEM175) estaban implicados en la DCL. Estos genes también pueden estar relacionados con el Alzheimer el y Parkinson. Los otros tres genes, SNCA, APOE y GBA, habían sido implicados en estudios anteriores, por lo que reforzaron la importancia de los genes en la demencia de cuerpos de Lewy.

Las puntuaciones de riesgo genético demuestran que la DCL comparte perfiles de riesgo y vías con el Alzheimer y el Parkinson, lo que proporciona una comprensión molecular más profunda de la compleja arquitectura genética de esta afección neurodegenerativa relacionada con la edad.

Los investigadores también observaron diferencias en los mismos cinco genes cuando compararon las secuencias de ADN de otros 970 pacientes con demencia de cuerpos de Lewy con un nuevo conjunto de 8.928 sujetos de control, confirmando sus resultados iniciales. Otros análisis sugirieron que los cambios en la actividad de estos genes pueden provocar la demencia y que el gen GBA puede tener una influencia especialmente fuerte en la enfermedad.

Este gen codifica las instrucciones para la betaglucosilceramidasa, una proteína que ayuda al sistema de reciclaje celular a descomponer las grasas azucaradas. Los investigadores descubrieron que tanto las variantes comunes como las raras del gen GBA están relacionadas con la demencia de cuerpos de Lewy. Estos resultados proporcionan una lista de cinco genes de los que sospechamos firmemente que desempeñan un papel en la demencia con cuerpos de Lewy.

Fuentes: Infosalus, La Vanguardia