LA HF, UNA DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MÁS COMUNES Y DESCONOCIDAS

La mayoría de las personas consideran el colesterol como "algo malo", formalmente conocido llamado lipoproteína de baja densidad o LDL. La LDL es una molécula responsable de transportar el colesterol producido en el Hígado a través de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo. 

Los médicos advierten que tengan la LDL siempre por debajo de una cifra, generalmente debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg/dl), pero muchas personas sobrepasan esta cifra y llegan a alcanzar los 800 o incluso hasta los 1.000 mg/dl. En estos casos las personas, con hipercolesterolemia familiar (HF), les es complicado reducir estos números mediante dietas o ejercicios. Esta enfermedad es genética y más común de lo imaginado.

Si comparamos otras enfermedades genéticas conocidas como el síndrome de Down o la hemofilia, los datos son realmente sorprendentes. Estas enfermedades genéticas pueden aparecer en una persona de cada 1.000 o 5.000. Las personas con esta dolencia tienen un mayor riesgo a padecer enfermedades cardíacas, unas 20 veces más que la población general explicó La Fundación FH.

El cardiólogo Raúl Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil, explicó a la BBC News Brasil que el colesterol elevado durante un período largo de tiempo puede ser beneficioso para anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto o la muerte.

Por suerte, se detecta menos del 1% de los pacientes con HF en Brasil y sorprendentemente ni la gran mayoría de las personas tiene conocimiento sobre ella. El doctor Santos monitorea a unas 1.5000 personas aproximadamente con este problema en su laboratorio del Instituto del Corazón, localizado en Sao Paulo.

Esta enfermedad ocurre de forma homocigótica, heredando los genes defectuosos de la madre y el padre. El doctor Santos explicó que cuando detectan un caso, se hacen pruebas a todos los familiares cercanos, ya que por cada dos familiares, al menos uno presenta HF. Este tipo de HF solo suele aparecer una de cada millón de personas, no obstante la forma más común entre la población es la heterocigótica donde los genes mutados proviene solo del lado materno o paterno.

Las estimaciones de la Fundación FH coinciden con las del doctor Santos, se calcula que aproximadamente un 90% de la población afectada no es consciente de que padece la enfermedad.

Los tratamientos que se recetan suelen ser alguna estatina, pero si estos medicamentos no funcionan se suele utilizar inhibidores de PCSk9, un novedoso medicamento inyectable.

Fuentes: BBC, EL DIARIO NY

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