MUTACIÓN GENÉTICA QUE PREDISPONE AL CÁNCER

Debido al Día Internacional del Cáncer Infantil, celebrado el lunes 15 de febrero, los expertos del Hospital Niño Jesús han resaltado que el 10% de los niños con cáncer nacen con una mutación genética que les predispone dicha enfermedad. El ADN contiene la información necesaria para sintetizar las proteínas implicadas las funciones vitales imprescindibles. Las células tumorales acumulan mutaciones o alteraciones en su material genético que las hacen malignas. El estudio del material genético de los tumores puede dar información valiosa sobre el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de los pacientes con cáncer.

En la mayoría de los pacientes estas mutaciones son somáticas, es decir, solo están presentes en las células tumorales. Sin embargo, sobre el 10% de los pacientes han nacido con una mutación que predispone a tener un cáncer, que pueden haber sido heredada de sus padres. En estos casos se debe hacer un estudio genético a los padres para comprobar si hay un síndrome de predisposición al cáncer familiar que podría afectar a futuros hijos.

Por diferentes motivos se ha desarrollado menos en el cáncer infantil aunque en el momento actual es ya imprescindible. Mejora el diagnostico, proporciona un pronóstico más adecuado y en algunos casos aporta una solución terapéutica.

Gracias a esto, están siendo desarrolladas nuevas terapias que permitirán aumentar la supervivencia y la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, en especial en aquellos con tumores más complejos.

La Unidad de Oncogenómica del Hospital Niño Jesús es la única dedicada exclusivamente a niños y adolescentes en España. Su objetivo es realizar una labor de asistencia clínica para dar atención a este tipo de pacientes y desarrollar líneas de investigación pioneras en oncología pediátrica. Dicha unidad se encuentra relacionada con la Unidad de Ensayos Clínicos para garantizar el acceso a todas las dianas terapéuticas posibles en cuanto a los ensayos clínicos.

En lo que se considera terapias avanzadas, el Hospital Niño Jesús es también uno de los cuatro centros seleccionados por el Ministerio de Sanidad en toda España para aplicar la terapia CAR-T en menores de 18 años.

Se trata de una terapia que consiste en extraer de la sangre del paciente los linfocitos T, un tipo de células del sistema inmunitario, que se modifican genéticamente en el laboratorio para que puedan encontrar y destruir células cancerígenas. Los pacientes que suelen recurrir a este tratamiento se encuentran ya con la enfermedad avanzada y después de sufrir varias recaídas.

En los últimos seis meses esta terapia ha sido aplicada a ocho pacientes, de los cuales seis ya se encuentran libres de la enfermedad.

Fuentes: Infosalus, iSanidad