NUEVOS GENES VINCULADOS AL AUTISMO

Un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han realizado un nuevo estudio donde han descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno autista. Esta investigación ha sido publicada en la revista 'Genome Biology'.

El estudio identifica nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que pueden insertarse en distintas partes del ADN, los transposones, involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora. También se describen algunos mecanismos moleculares decisivos en el desarrollo del neocórtex.

Los resultados del estudio constatan que la eliminación o modificación de BEX3 tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.

El clúster BEX/TCEAL se trata de catorce genes ubicados en el cromosoma X. Este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren. Este grupo génico se originó por la ‘domesticación molecular de los transposones’, esto quiere decir que un gen que forma parte del transposón y carece de funcionalidad puede convertirse en un nuevo componente activo del genoma. A este se le conoce como el ‘transposón domesticado’, que evoluciona de manera similar al resto de genes activos.

El gen BEX3 podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del autismo. Los investigadores han comprobado que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al autismo, como puede ser el comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.

Los transposones pueden perder su capacidad durante el proceso evolutivo debido a nuevas mutaciones. Esto, sumado a los efectos de la vecindad de las regiones reguladoras donde se encuentran, transforman estos componentes móviles en genes genuinamente nuevos que no han aparecido anteriormente durante la evolución.

«Es muy posible que eventos como este que describimos hayan tenido una gran importancia en el establecimiento de características únicas de los mamíferos. Nos asomamos, por lo tanto, a la función de una serie de genes que pueden haber contribuido al establecimiento de propiedades cerebrales específicas de los mamíferos placentarios», ha añadido Jaime J. Carvajal,

«Consideramos que la domesticación de estos transposones también fue un proceso importante en el desarrollo del neocórtex en el grupo de los mamíferos placentarios, dentro del cual nos encontramos nosotros, los humanos. Así, el efecto que generó el clúster BEX/TCEAL sobre el genoma ancestral influyó en el desarrollo del cerebro de los placentarios«, subrayan los investigadores.

«Aún queda pendiente estudiar catorce genes nuevos —prácticamente no estudiados hasta ahora— que pueden estar involucrados en la formación del cerebro complejo y en las diversas manifestaciones del espectro autista. También es muy sugerente la relación virus-transposones-sistema inmune. Por ejemplo, la composición de las familias de transposones del genoma de los murciélagos es excepcional entre los mamíferos y los murciélagos son inmunes a muchas infecciones víricas«, concluye García-Fernández.

Fuentes: Leonoticias, Tododisca.