EL NUEVO "CORTA-PEGA" GENÉTICO

Antes de explicar en qué consiste este avance genético en las enfermedades mitocondriales, primero contaré qué son estas enfermedades que afectan sobre todo a niños y que causan un importante daño en numerosos órganos del cuerpo.

A nivel mundial, se han descrito unas 7.000 enfermedades raras, enfermedades que afectan a sólo cinco de cada diez mil habitantes. Sin embargo, puede que no sean tan infrecuentes como pensamos: sólo en España, 3 millones de personas viven con una enfermedad rara, lo que supone un gran impacto para todos.

Esto se producen por mutación del ADN de las mitocondrias y se caracterizan por el deterioro y la disfunción de órganos fundamentales, lo que deriva en graves problemas de salud. Podemos decir, por tanto, que las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, ya que son enfermedades genéticas, crónicas y degenerativas y parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculo, riñón y a los sistemas endocrinos y respiratorios, debido a que son los órganos con mayores necesidades energéticas especialmente el sistema nervioso, músculos y corazón.

En la actualidad, estas enfermedades mitocondriales no tienen cura sino tratamientos que se marcan como objetivo, aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Pero hoy en día podemos decir que se ha dado un gran paso en el conocimiento de esta enfermedad.

Las CRISPR, es una técnicas de edición genética que "cortan y modifican cualquier secuencia del genoma de cualquier célula, pero no son capaces de llegar al ADN mitocondrial “

Ahora, sí es posible llegar al ADN de la mitocondria, a raíz de otra técnica de edición genética más antigua que las CRISPR, las llamadas TALENs. Los investigadores combinaron CRISPRS y TALENs con una compleja acción química que dio lugar a una nueva herramienta o sistema de edición que llamaron "DdCBE".

Este sistema de edición utiliza una toxina bacteriana modificada y proteínas de unión específica al ADN, y es capaz de "acceder al interior de las mitocondrias, lo que hasta el momento era una barrera técnica para otras estrategias de edición genómica". Este hallazgo proporciona al fin, un método y una línea de trabajo para el estudio de las enfermedades mitocondriales.

Fuentes: El Español, Salud Digital