EL SÍNDROME VEXAS

Gracias al análisis genético ha sido descubierta una nueva enfermedad inflamatoria por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH).

Esta nueva enfermedad ha sido denominada síndrome VEXAS por las siglas en inglés de "síndrome autoinflamatorio y somático ligado al cromosoma X, vacuolas y enzima E1".

Se trata de un síndrome mortal ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a hombres, entre sus síntomas se encuentran fiebres recurrentes, anomalías pulmonares o la formación de coágulos en venas.

El equipo de investigadores realizó análisis genéticos de 2560 personas con enfermedades inflamatorias sin diagnosticar, querían conseguir con ello la causa genética para estos pacientes.

“Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos”, explica David B. Beck, autor principal de la investigación e integrante del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. “Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”.

En tres de todos los genes estudiados se encontró una mutación en el gen UBA1 ubicado en el cromosoma X, este es gen que codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora, cuya acción es necesaria para realizar un proceso que regule las respuestas inmunitarias innatas. 

Del estudio realizado a 25 individuos, los investigadores fueron capaces de encontrar un vínculo entre los varios diagnósticos clínicos relacionados con la sangre de los pacientes y reumatológicos. A causa de que estas afecciones las padecen personas con la mutación el gen UBA1, el equipo de investigadores la agrupó en esta nueva enfermedad.  

En este estudio, 10 personas (un 40% de los participantes) fallecieron por causas relacionadas con el síndrome o por complicaciones con los tratamientos probados. 

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