ENCUENTRAN NUEVAS REGIONES DEL GENOMA ASOCIADAS A LOS OJOS

El color de ojos es uno de los rasgos físicos más característicos de una persona. La coloración de nuestro iris viene determinada por la abundancia de melanina en su epitelio pigmentario y la densidad y distribución de los melanocitos. Estos factores, sumados a la proporción de los dos tipos de melanina y a la absorción y dispersión de la luz causada por componentes extracelulares, son los que diferencian cada una de las tonalidades descritas para el ojo humano. 

Anteriores estudios ya habían encontrado genes relacionados con el color de los ojos, como es el caso de HERC2 y OCA2. Éste fue realizado en casi 195.000 personas y es el más amplio hasta la fecha.

En el estudio, los investigadores utilizaron datos del genoma completo de 157.485 individuos con ascendencia europea, obtenidos de las bases de datos de la empresa 23andMe. A este número total, se le sumaron los datos de otros 35.501 individuos de ascendencia europea y 1.636 individuos con ascendencia asiática en la fase de replicación del trabajo.

Tras el análisis del genoma completo de los casi 195.000 individuos, los autores encontraron un total de 50 loci relacionados con el color de ojos. 8 de ellos ya habían sido relacionados con el color de pelo o de piel. Los resultados de este estudio suponen una mejora en la comprensión de los factores genéticos implicados en algunos aspectos de la pigmentación del ojo. 

«Los descubrimientos son emocionantes porque nos acercan un paso más a comprender los genes que causan uno de los rasgos más impactantes del rostro humano, que ha desconcertado a generaciones a lo largo de nuestra historia», explica el Dr. Hysi,  investigador en el Departamento de Oftalmología del King's College London. 

 

«Esto mejorará nuestro conocimiento sobre algunas enfermedades que sabemos que están asociadas con niveles específicos de pigmentación», añade. Otra de las aplicaciones de este estudio es en el ámbito de la genética forense.

Fuentes: Genotipia, King's College London.