ENCUENTRAN UN SÍNDROME ASOCIADO A LA DISTROFIA DE LA RETINA

 

 El equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza ha dado con el hallazgo el cual afirma la existencia del síndrome SHILCA, que es un conjunto de trastornos patológicos del que teníamos pocos estudios hasta ahora.

Este síndrome provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e incluso implicaciones en el desarrollo.Tambien puede causar amaurosis congénita de Leber, lo que causa el 20% de las cegueras en edad escolar.

Han descubierto que este síndrome no solo aparece cuando cuando se hereda una misma mutación concreta de madre y padre, sino que esta duplicación también puede ir acompañada por otras variantes patogenéticas.

El hecho de que conozcamos este nuevo diagnóstico tiene como ventajas que han podido ver con mucho adelanto la evolución de un paciente de dos años de edad que, seguramente, en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas.

 

Otro trabajo publicado en la revista Cornea también da información sobre la genética, aunque en este caso se centra en el ámbito de la córnea. Pues se ha reportado el primer caso conocido a nivel mundial de un paciente en el que coexisten dos distrofias en dicha estructura: la distrofia de Meesmann y la distrofia de Lattice, las que erosionan la superficie ocular y ocasionan la ceguera.

A pesar de esa anomalía clínica, estudiando los genes asociados a las dos patologías han podido explicar la causa molecular de Maeesmann y describir el primer caso donde coexisten esas dos distrofias corneales.

No obstante, necesitan seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias con la finalidad de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo todavía más eficaz. Determinar el gen y la mutación responsable de cada caso es el primer paso para conseguir diseñar y aplicar terapias génicas.

Fuentes: La Razón, Redacción Médica