Estas dos nuevas mutaciones han sido identificadas por un grupo de investigadores de la IMO Grupo Miranza, y esto es el primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.
El objetivo de estos análisis es identificar que puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades oculares, el laboratorio donde esta este servicio pionero de diagnóstico genético permite poner nombre a enfermedades poco comunes, confirmando el diagnóstico clínico.
La doctora Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza, explica: “No se trata solo de localizar el gen alterado, sino de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas”
El equipo de tenistas de IMO Grupo Mianza, también liderado por Pomares, ha dado con un hallazgo que corrobora la existencia del síndrome SHILCA, solo descrito hasta entonces por dos familias, es un conjunto de trastornos patológicos propuesto por investigadores suizos e italianos hace solo unos meses.
Este equipo de tenistas dice "Hemos identificado una tercera familia con manifestaciones fuertes correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el veinte por ciento de las cegueras en edad escolar)".
Este hallazgo, publicado recientemente en la revista International Journal of Molecular Science, no es el único avance que el Departamento de Genética de IMO ha compartido con la comunidad científica en los últimos meses.
Otro trabajo difundido en la revista Cornea también pone de relieve la información determinante que puede aportar la genética, en este caso, en el campo de la córnea, reportando el primer caso conocido a escala mundial de un paciente en el que coexisten dos distrofias en esta estructura ocular: la distrofia de Meesmann y la distrofia de Lattice, enfermedades raras que erosionan la superficie ocular y ocasionan pérdida de visión.
Esther Pomares incide en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias, con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz. Determinar el gen y mutación responsable en cada caso es el primer paso para poder diseñar y aplicar terapias génicas que en algunos casos podrían corregir de forma específica la alteración en el ADN, evitando con ello la pérdida de visión.
Fuentes: El País, Redacción Médica
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