NUEVA MUTACIÓN GENÉTICA RELACIONADA AL AUTISMO

Un equipo de investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) ha dado un gran paso al identificar una mutación genética relacionado con el autismo, ofreciendo la esperanza de terapias efectivas. Los descubrimientos, que han sido publicados en la revista Nature Communications, muestra que los genes asociados a este trastorno suelen participar en la regulación de otros genes y a intervenir principalmente en tres áreas del cerebro: corteza, cuerpo estriado y cerebelo.

Han sido muchas las investigaciones que se han realizado en estos últimos años en torno al desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Así, basándose en ellos, los investigadores han centrado su atención en los puntos en común de esas mutaciones y en cómo afectan al funcionamiento del cerebro.

El cerebelo es el responsable de la función motora y los hallazgos recientes muestran que también contribuye al desarrollo de varias funciones sociales y cognitivas. Estos científicos esperan que esto pueda conducir a una mayor comprensión de la relación entre el autismo y el cerebelo y también, conducir a terapias nuevas en el futuro.

El profesor Sagiv Shifman, coordinador de este equipo de científicos, eligió el gen Pogz. La elección de este gen se debe a que en hallazgos anteriores lo relacionan con trastornos del desarrollo y con un comportamiento bastante amigable en pacientes con espectro autista. Los científicos estudiaron cómo una mutación de este gen afectaba el progreso del cerebro en animales de laboratorios, y concretamente al funcionamiento del cerebelo.

Los resultados de este estudio concluyeron que la mutación dirigía a un comportamiento hiper-social, a discapacidades de aprendizaje, mientras que al mismo tiempo tenía impacto en el desarrollo físico de los animales de laboratorio. Además, los científicos observaron que la mutación afectaba al incremento de células en el cerebro y dificultaba la producción de neuronas nuevas. Esto es considerado como una posible razón por la que algunos niños con autismo presentan una cabeza de tamaño más pequeño.

Actualmente no existen medicamentos que sean eficaces para los síntomas principales del autismo, pero los investigadores esperan que esta investigación sea decisiva para desarrollar fármacos que cambien los procesos neuronales. Estudios e investigaciones previos demostraron que agentes químicos específicos lograrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.

Fuentes: Infosalus, Psquiatría