REESCRIBIR EL GENOMA COMPLETO POR ORDENADOR, UNA REALIDAD

Los avances de la ingeniería bioquímica han permitido a los científicos del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y el Institut Pasteur de Francia desarrollar una técnica para reconstruir genomas completos, incluido el genoma humano en una computadora personal.

«Podemos ensamblar rápidamente genomas y metagenomas completos (total de genes dentro de una comunidad específica de microbios), incluidos los genomas microbianos, en una computadora portátil modesta», dice Bonnie Berger, del laboratorio de informática e inteligencia artificial del MIT. «Esta capacidad es esencial para evaluar los cambios en el microbioma intestinal relacionados con enfermedades e infecciones bacterianas, como la sepsis, para que podamos tratarlas más rápidamente y salvar vidas».

El Proyecto Genoma Humano terminó de ensamblar el primer genoma humano completo en 2003, tras grandes inversiones y colaboración internacional. En la actualidad, leer nuestro “código de barras” ya no lleva tanto tiempo, pero requiere una potencia informática masiva. Las tecnologías de secuenciación de tercera generación ofrecen terabytes de secuencias genómicas, pero el ensamblaje del genoma utilizando una cantidad inmensa de datos resultó ser un desafío.

Para hacerlo más rápido y eficiente, Berger y sus compañeros acudieron a los modelos de lenguaje. A partir del concepto de un gráfico de Bruijn, una estructura de datos simple, utilizada para el ensamblaje del genoma, los investigadores utilizaron secuencias cortas de nucleótidos llamadas minimizadores en lugar de nucleótidos individuales.

Su software realizó el ensamblaje del genoma para los datos humanos, que fue 81 veces más rápido con 18 veces menos uso de memoria que los ensambladores más potentes existentes. Estos eran "Peregrine" y "hifiasm".

Además utilizaron su método para construir un índice para una colección de 661.406 genomas bacterianos, la colección más grande de su tipo hasta la fecha.

Descubrieron que la nueva técnica podía buscar en toda la colección genes de resistencia a los antimicrobianos en 13 minutos, un proceso que llevó siete horas utilizando la alineación de secuencia estándar.

Gracias a este descubrimiento se facilitará el estudio de los cromosomas y la manipulación de infecciones bacterianas pudiendo ayudar en diversos campos de la investigación.

Fuente: ABC