ANOMALÍAS GENÉTICAS DE LOS GAMETOS DETECTABLES TRAS LA FECUNDACIÓN

Un estudio reciente llevado a cabo por científicos alemanes y británicos que aborda las anomalías genéticas más graves de los gametos fue publicado en la revista científica Cell. Esta investigación reafirma las tesis de diferentes estudios publicados por el equipo de científicos de la clínica granadina MARGen, liderado por el doctor Jan Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik.

Según estos dos doctores, dichas anomalías de óvulos y espermatozoides pueden ser detectadas antes de la primera división celular del óvulo recién fecundado, pocas horas después de la fecundación.

Explican que las anomalías detectadas en esta etapa del desarrollo reflejan problemas heredados del espermatozoide o del óvulo y que afectarán a todas las células del futuro embrión. Otras anomalías, causadas por errores de división embrionaria de orden superior, tan solo afectarán a algunas de sus células. Esta condición, denominada "mosaicismo", es corregida por el propio embrión, eliminando las células defectuosas y reemplazándolas con células sanas.

Todas las células del cuerpo humano tienen mecanismos de control, o "checkpoint", que verifican el cumplimiento de los pasos anteriores antes de permitir la replicación del ADN y la división celular. Estos mecanismos funcionan de dos formas si las células no cumplen las condiciones requeridas para un desarrollo normal. La primera es retrasando el proceso de desarrollo a la espera de correcciones espontáneas a la anomalía detectada. En segundo lugar, si no ocurriera esta corrección, las células reciben una señal de autodestrucción.

Este mecanismo funciona en las células somáticas de los individuos adultos. Sin embargo, en el caso de los embriones, su acción es incompleta para no detener el proceso de desarrollo embrionario. De esta forma, los embriones son más propensos a padecer distintos tipos de anomalías cromosómicas que las células de los adultos. "El mecanismo de control también funciona en el embrión, aunque de manera menos eficiente. El "checkpoint" principal actúa sobre el óvulo recién fertilizado, antes de la primera división embrionaria", aclara el Dr. Tesarik.

Entre la fertilización y la primera división embrionaria, el ADN del óvulo y del espermatozoide están separados en dos núcleos distintos, llamados "pronúcleos". El pronúcleo femenino contiene el ADN materno, mientras que el pronúcleo masculino se forma aparte del núcleo espermático y contiene el ADN paterno. Los dos pronúcleos se fusionan prontamente y ocasionan la primera división celular del embrión, siendo aquí cuando actúa el "checkpoint" principal en la embriogénesis temprana humana. "Si el sistema detecta una anomalía en uno de los pronúcleos, evita el avance del pronúcleo afectado hacia condiciones que le permitan fusionarse con el otro. Este retraso puede detectarse mediante microscopía no invasiva observando los óvulos fecundados", indicaba Tesarik.

Principalmente, existen dos causas de las anomalías genéticas (cromosómicas) de los embriones humanos. Estas pueden estar causadas por una aneuploidía (un número inadecuado de cromosomas) en uno de los dos gametos. Otras anomalías pueden resultar de errores de las divisiones celulares de los óvulos recién fecundados.

 

Las anomalías derivadas de aneuploidías de los óvulos o de los espermatozoides suelen ser más dañinas, ya que se trasmiten durante el desarrollo posterior del embrión, a la totalidad de sus células. Las anomalías producidas por errores en las divisiones celulares de los óvulos recién fecundados son menos serias, pues se manifiestan en un "mosaicismo cromosómico" que puede ser corregido por los propios embriones.

Encontramos otro "checkpoint" significativo en el proceso de embriogénesis, en este caso vinculado con la activación de la expresión genómica en los embriones. Las células con anomalías no activan la expresión genómica y terminan fragmentadas. Así, el embrión pierde algunas células, pero logra mantener su integridad genética.

Respecto al primer tipo de anomalías, destaca la importancia de su detección en los óvulos recién fecundados, antes de la primera división celular. "Esta evaluación es muy importante, ya que el "checkpoint" actuando al nivel de los pronúcleos no es completo. El retraso en la evolución del pronúcleo afectado raramente impide la evolución de los óvulos afectados. Por lo cual, los embriones con anomalías pueden seguir adelante, y algunos de ellos pueden llegar incluso hasta el estado de blastocisto (día 5 después de la fecundación). Si esta evaluación está combinada con las tradicionales, realizadas en los días siguientes, se aumenta aún más la precisión", apuntan los doctores Tesarik y Mendoza Tesarik

Según los científicos granadinos, los pacientes deben que estar al tanto del estado de sus embriones de la forma más minuciosa posible. "Si algún embrión, con una evaluación desfavorable el primer día después de la fecundación, llega al estado de blastocisto (5 días después) un análisis por diagnóstico genético preimplantacional puede sugerirse a las parejas para corroborar la situación actual de los embriones", concluyen ambos doctores.

Fuentes: Infosalus, 20 minutos