DESCUBREN UN NUEVO SÍNDROME MITOCONDRIAL

Un nuevo síndrome mitocondrial ha sido descubierto por una sociedad internacional en colaboración con el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). El trabajo fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics y difundido a través del propio instituto.

En este estudio coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester, también participaron investigadores del grupo de Enfermedades neurometabólicas del IDIBELL que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol. 

Investigadores del Hospital Germans Trias y Pujol, el Hospital 12 de Octubre y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), como la doctora Pilar Quijada, tuvieron un papel fundamental para poder detectar tal trastorno.

El nuevo síndrome descubierto está causando mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energéticas de las células. Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas.

Este síndrome se caracteriza por manifestaciones como: retraso en el desarrollo de los enfermos, leucodistrofia (acumulación de lípidos en las células especialmente del sistema nervioso, que ocasiona cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro), pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.

Los pacientes afectados muestran cuadros clínicos con diferente nivel de gravedad. Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales, por lo que no se podría definir como enfermedad muy grave o poco grave.

A partir de la información dada a conocer por el instituto IDIBELL, en el estudio se muestran pruebas genéticas y funcionales de qué variantes bialélicas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP se encuentran relacionadas con este nuevo síndrome.

Lo único que realmente queda claro es que el descubrimiento de nuevas enfermedades proporciona un futuro con mejores tratamientos a aquellos afectados, y que dará lugar a un mayor estado del bienestar a toda la población.

Fuente: El Médico Interactivo, Diario Salud