LA NUEVA "ENFERMEDAD RARA" DE LA MITOCONDRIA

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe (IIS La Fe) de Valencia ha descubierto una nueva enfermedad mitocondrial relacionada con el déficit funcional de la mitofilina. La mitofilina es una proteína de la membrana interna mitocondrial codificada por el gen IMMT, que se encarga de regular la morfología de las crestas mitocondriales. La investigación liderara por una neuropediatra del Hospital Universitario i Politècnic La Fe de Valencia, ha concluido que, los trastornos neurológicos y oftalmológicos de la nueva enfermedad están causados por el déficit funcional de la proteína mencionada anteriormente.

Se denomina enfermedad rara porque las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias o alguna de sus partes no funcionan correctamente. Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio que ha dado lugar a una publicación internacional ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos en los que se había hecho secuenciación masiva para investigar fenotipos o genes candidatos. Se trata de dos primos hermanos de familias procedentes de los mismos antepasados con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo por neuropatía óptica. Los hallazgos genéticos combinado con otro tipo de estudios han arrojado a la luz el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

En una entrevista, la investigadora explica que este gran descubrimiento ayudará a las familias de estos niños y a otras en un futuro a reducir su ansiedad al conocer la causa de por qué sus hijos tienen esos síntomas, y de poder tomar decisiones al respecto. En el estudio de microscopía electrónica se observa la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero muy similar a la observada en modelos animales que albergan regulación baja o nula de la mitofilina.

El gen IMMT ya se había estudiado antes como gen candidato pero nunca se había descrito, ya que no existían pacientes identificados, los resultados de esta investigación abre las puertas a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes diagnosticados.

El próximo reto será afrontar las enfermedades fruto de alguna alteración de alguna parte de la mitocondria a través de terapia génica, en el caso de esta nueva enfermedad no se dispone de los medios suficientes porque no era conocida, pero gracias a los amplios conocimientos actuales se puede llegar a mejorar la actividad mitocondrial y sus síntomas.

Fuentes: LaRazón, iislafe