Un reciente estudio del genoma humano revela la participación de distintos genes en la producción y consumo de energía. El estudio ofrece una nueva visión del metabolismo celular que puede tener grandes implicaciones en el tratamiento de diversas enfermedades.
Básicamente, todas las funciones celulares requieren energía. Las células del cuerpo funcionan generando ATP, siglas con las que se conoce a una molécula llamada adenosín trifosfato, a partir de los alimentos que consumimos. Cuando la célula necesita realizar una función, rompe las moléculas de ATP para liberar la energía contenida en sus enlaces y así alimentar las reacciones químicas necesarias para realizar su propósito.
El adenosín trifosfato es un nucleósido súper importante
para el intercambio de energía entre las diferentes maquinarias de la célula. Su
estructura es similar a la de cada uno de los nucleótidos del ADN (base
nitrogenada + pentosa + grupo fosfato), pero, además, tiene unidos 2 grupos
fosfato extra. Al separar enzimáticamente el tercer grupo fosfato del ATP para
formar ADP (adenosín difosfato), se produce una cantidad inusualmente grande de
energía que las células utilizan para llevar a cabo alguna de sus funciones,
como son el transporte de moléculas, el mantenimiento de estructuras o la contracción
muscular.
Para mantener el cuerpo funcionando correctamente es
fundamental que los niveles de ATP estén debidamente repartidos por todo el
cuerpo. Niveles demasiado altos o bajos de adenosín trifosfato en algunos tipos
de células se han relacionado con algunas enfermedades y desequilibrios
energéticos.
Pero hasta hace relativamente poco tiempo no se sabía muy bien cómo las células regulan la energía, o cómo restaurar la energía en las células cuando los niveles están por debajo de lo normal. Sin embargo, un estudio reciente del genoma humano realizado por investigadores de la Universidad de Gladstone ha permitido identificar qué genes son los responsables de producir energía y cuáles de su consumo. El resultado es una serie de datos que los autores han llamado ATPome, que no solo abre nuevas vías para la investigación del metabolismo, sino que también identifica genes y proteínas que pueden utilizarse para manipular la energía celular y que permite el tratamiento de enfermedades, como el Parkinson o el Alzheimer, trastornos mitocondriales, enfermedades cardíacas, diabetes o cáncer.
Los investigadores utilizaron un sensor químico que permitía cuantificar la cantidad de ATP presente en las células individuales. Posteriormente utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR para potenciar o minimizar selectivamente la expresión de casi todos los genes del genoma humano uno por uno. De esta forma los investigadores pudieron determinar el efecto de alterar los niveles de ATP en cada gen. Posteriormente repitieron el experimento en tres condiciones metabólicas diferentes, y esto obligó a las células a recurrir a diferentes vías para producir ATP.
Estos experimentos revelaron nuevos genes y vías metabólicas que ayudan a impulsar la energía celular en la producción de energía o bien a ralentizar su consumo. El estudio demostró también que la fuente de combustible de la célula es esencial para determinar qué genes son los necesarios para mantener un nivel óptimo de ATP
Antes del estudio llevado a cabo por estos investigadores se sabía mucho más sobre cómo se produce la energía que sobre cómo se consume. Una mejor comprensión sobre cómo se consume la energía puede llevar a regular los niveles de ATP en algunas enfermedades, como el accidente cerebrovascular, o el ataque cardíaco.
Sin embargo, con los datos aportados por el ATPome se puede comprender mejor cómo se consume la energía, lo que puede llevar a manipular la energía celular de forma que se pueda limitar la energía disponible para las células cancerosas o aumentar el ATP en células del cerebro afectadas por alguna enfermedad neurodegenerativa, entre otras aplicaciones terapéuticas.
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