EL OJO HUMANO Y SUS GENES

A la lista de los múltiples genes que se le atribuyen al ojo humano, se le añade uno de los más importantes, el gen que percibimos, el color. 

El color de los ojos es un rasgo hereditario, determinado por múltiples genes. 

En su trabajo más reciente, publicado por la revista Science Advances, Mark Simcoe, del Colegio King de Londres, y sus colaboradores, identifican 50 genes no relacionados previamente con este carácter.

La abundancia y distribución del pigmento melanina en el iris, que es mayor en los ojos marrones y menor en los ojos azules, constituye uno de los principales factores que determina su color. La proporción de las dos formas del pigmento, conocidas como eumelanina y felomelanina, también desempeña un papel importante. En los últimos años, han descubierto que la herencia no depende tan solo de uno o dos genes dominantes, pero tampoco han aportado datos completos.

Para resolver esta cuestión, los investigadores realizaron un estudio de asociación de genoma completo de casi 195.000 personas de origen europeo y asiático, ya que la mayor diversidad de colores se halla en las poblaciones de Europa. Como resultado, no solo confirmaron la asociación de 11 genes, previamente identificados, con el color de los ojos, sino que el análisis encontró 50 nuevas secuencias de ADN que podrían explicar la variabilidad genética.

Asimismo, ocho de ellos también se relacionaban con la pigmentación de la piel o el cabello. Sin embargo, a pesar de esta superposición genética, los autores señalan que la coloración de ojos, piel y cabello no depende completamente de los mismos genes.

¿Curioso verdad? Pues esto no acaba aquí, el ojo humano también puede poseer genes que afectan a la visión, concretamente que pueden causar ceguera. Esto es algo que no podemos evitar ya que, al igual que el color de los ojos, también es algo hereditario. 

Pero, científicos del Trinity College Dublin, en Reino Unido, han identificado un objetivo muy prometedor para el desarrollo de terapias para diferentes formas genéticas de la ceguera. Los científicos, dirigidos por un equipo de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, acaban de publicar sus hallazgos en el 'International Journal of Molecular Sciences'.

El gen causante de este problema es el (SARM1), que es un factor clave en el daño que finalmente conduce a problemas de visión y a veces ceguera. Demostraron que la eliminación de este gen protege la visión tras activar un químico que imita una serie de condiciones oculares. 

Esto significa que las terapias dirigidas a la supresión de la actividad de SARM1 pueden ser la clave para nuevas opciones efectivas para tratar un conjunto de enfermedades que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida, y para muchas de las cuales no hay opciones de tratamiento disponibles actualmente. 

Fuentes: INVESTIGACIÓN Y CIENCIA, Infosalus