El Alzheimer es un tipo de demencia que causa problemas en la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas generalmente se desarrollan lentamente y empeoran con el tiempo, hasta que son tan graves que interfieren con las tareas cotidianas.
La enfermedad de
Alzheimer es responsable de entre un 60 y un 80 por ciento de los casos de demencia. El Alzheimer no es una característica normal del envejecimiento. El factor de riesgo conocido más importante es el aumento de la edad. La mayoría de las personas que cuentan con esta enfermedad son mayores de 65 años. Pero, no es solo una enfermedad de la vejez. Podemos poner como ejemplo el caso estadounidense, en el que aproximadamente 200.000 menores de 65 años tienen enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (también conocida como Alzhéimer de inicio temprano).
El Alzheimer es una compleja enfermedad en la cual intervienen factores ambientales y genéticos. Dentro de los genéticos, podemos destacar a la variante genética
APOE4, una de las asociaciones genéticas mejor conocidas. Pese a que la presencia de esta variante no señala la aparición de la enfermedad, sí que aumenta el riesgo a desarrollarla.
Griswold, profesor de Genética Humana, es uno de los investigadores que han participado en el estudio de la Universidad de Miami. En esta investigación se empleó un sistema de procesamiento y secuenciación de células individuales para observar los cerebros portadores de APOE4 de ascendencia africana y europea, con la resolución más alta hasta ahora utilizada.
El nuevo estudio de la
Facultad Miller de Medicina profundiza solo en aquellos individuos que portan el alelo APOE4, una de las cuatro variantes del gen APOE4, y son de ascendencia europea o africana.
Los investigadores analizaron la expresión génica de más de 60.000 neuronas procedentes del córtex cerebral,
Post mortem, de siete pacientes de Alzheimer de origen europeo y cuatro pacientes de origen africano. El equipo empleó la estrategia de analizar células individuales para obtener una resolución de lo que ocurre en su interior, mejor de la que se observaría al analizar el tejido completo.
Al comparar la expresión de APOE4 entre ambos grupos, el equipo encontró un aumento en aquellos con ascendencia europea. También, se encontró que las personas con ascendencia europea reflejaban un alto número de tipos de células cerebrales que se forman bajo estrés, y son tóxicas para las neuronas. Esto podría sugerir un vínculo del APOE4 con la respuesta inflamatoria, lo que supone otro factor de riesgo.
Además, el equipo se percató de que había un aumento en el número de
astrocitos reactivos de las muestras de cerebro procedentes de pacientes portadores de APOE4 de ascendencia europea.
Como conclusión final del estudio, los investigadores dieron con las primeras claves de las diferencias en el riesgo a desarrollar la enfermedad según la población entre portadores de la APOE4. También, brindan información para estimar el riesgo real de un portador. Además de ofrecer nueva información para el desarrollo de estrategias terapéuticas.
Según los datos del estudio, se podrían conseguir grandes beneficios terapéuticos si se encuentra una forma que bloquee la expresión aumentada del alelo APOE4. Además, considera importante conocer el origen ancestral del alelo APOE4 para poder predecir el riesgo de enfermedad de Alzheimer en cualquier persona portadora del alelo.
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