SE ENCUENTRAN NUEVAS MUTACIONES EN UN GEN RELACIONADO CON VARONES QUE SUFREN COVID GRAVE

Una investigación llevada a cabo por científicos españoles y holandeses han descubierto dos nuevas mutaciones en el gen TLR7. Dichas mutaciones se han manifestado en varones jóvenes que pasaron el COVID-19 con síntomas graves, por lo que los científicos alertan; "cada vez es más probable que estas mutaciones socaven una respuesta inmunitaria suficiente contra el SARS-CoV-2".

Para realizar este estudio, estos científicos hispano-holandeses analizaron 14 casos COVID-19 grave en hombres jóvenes y sanos menores de 50 años, 10 de España y 4 de Países Bajos, y encontraron mutaciones hasta ahora desconocidas del gen TLR7, que ya había sido descrito previamente como importante en la defensa contra el SARS-CoV-2.

Como señalaron los investigadores en un artículo de la revista Frontiers in Immunology, la infección por SARS-CoV-2 puede provocar una inflamación grave e incluso la muerte en algunas personas. La edad avanzada, el género masculino y las enfermedades crónicas como la diabetes y la obesidad aumentan el riesgo de resultados graves. Pero estos factores de riesgo no pueden explicar por qué el COVID-19 grave también ocurre en hombres sanos sin antecedentes médicos, destacando a su vez que un factor relevante es el sistema inmunitario de cada persona.

Un estudio realizado el año pasado por científicos de Radboudumc fue publicado en JAMA, en dónde describían por primera vez que las mutaciones del gen TLR7 eran de un alto riesgo, e incluso una pareja de hermanos que poseían esta mutación enfermaron gravemente de COVID-19 y uno de ellos murió. Tras esta publicación se repitieron investigaciones en numerosas partes del mundo, como es el caso de Italia, dónde llevaron a cabo un estudio en hombres mayores de 60 años con COVID-19 grave y descubrieron que más del 2% de los hombres gravemente afectados eran portadores de una mutación genética en el TLR7. Nuevamente, el genetista Alexander Hoischen, de Radboudumc Nijmegen (Países Bajos), uno de los autores de este estudio hispano-holandés, afirmaba; "Un estudio publicado recientemente en el American Journal of Human Genetics, que buscó factores de riesgo genéticos poco frecuentes mediante un estudio de asociación en más de medio millón de personas, también reveló que el TLR7 es el factor más importante para la COVID-19 grave"

Estas mutaciones se encontraron tanto en el paciente holandés como en el español, pero Hoichen afirmó que en el caso del holandés, era una situación especial.

Finalmente, tal y como explica otro de los investigadores, Caspar van der Made, lo que hizo especial el caso holandés es que dos primos del paciente tenían la misma mutación. Aunque en ese momento todavía no podían vacunarse debido a su corta edad, se les dio prioridad a partir de la investigación. "Por lo que sabemos, estos miembros de la familia aún no habían estado expuestos al coronavirus. Por lo tanto, decidimos vacunarlos de forma preventiva, para reducir en gran medida el riesgo de enfermedad grave por Covid-19."

"En nuestro estudio a pequeña escala, proporcionamos un impulso para el cribado de un grupo seleccionado de hombres jóvenes, precisamente porque un diagnóstico de deficiencia de TLR7 debido a mutaciones en este gen puede tener consecuencias para el tratamiento, como la mencionada vacunación preventiva", expresa van der Made.

Por último, Hoischen ha anunciado que "las mutaciones en el gen TLR7 ahora también figuran como inmunodeficiencia en Herencia Mendeliana en el Hombre, el sitio web internacional donde se registra dicha información".

Fuentes: Infosalus, ConSalud