SECUENCIAN POR PRIMERA VEZ UN GENOMA HUMANO COMPLETO

Por primera vez en la historia un equipo de científicos ha conseguido descifrar el código completo de un genoma humano, es decir: han logrado describir la secuencia completa del ADN de una persona. El ADN se encuentra en el núcleo de cada una de nuestras células. 

Es único para cada individuo y funciona como un manual de instrucciones: indica a las células qué funciones deben realizar y cómo deben desarrollarse. Cuando el código genético está incompleto o contiene errores puede dar lugar a enfermedades genéticas.

Por eso este descubrimiento es tan importante ya conocer al detalle la información genética y cómo se ordena nos permite saber cómo funciona nuestro cuerpo y cómo se transmiten algunos rasgos físicos y enfermedades.

Los miembros del Consorcio T2T  liderado por el biólogo Karen miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, ambos en los Estados Unidos, argumentan que ahora está abierto "una nueva era de la genómica, en el que ninguna región del genoma está fuera de su alcance". Los autores publicaron un borrador con sus resultados el 27 de mayo. Con los nuevos datos, el genoma humano tendría 19.969 genes asociados con la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio. 

Los resultados del Consorcio T2T muestran que es posible secuenciar cromosomas humanos enteros, sin dejar huecos. El genoma T2T-CHM13 ofrece una imagen más completa y precisa del genoma humano. No obstante, tampoco es el definitivo. 

En primer lugar, las células que los investigadores han utilizado incluían el cromosoma sexual X pero carecían de cromosoma Y, por lo que T2T-CHM13 no refleja la totalidad de los cromosomas humanos. Además, todavía quedan algunos fragmentos por resolver completamente.

T2T-CHM13 proporciona una herramienta de gran utilidad para la investigación básica y clínica ya que permitirá conocer mejor regiones del genoma humano cuya secuencia y su función, permanecían desconocidas. También favorecerá la identificación y localización precisa de variaciones o mutaciones en regiones hasta ahora inaccesibles por su dificultad para ser analizadas.

Otro reto que deberá ser abordado a nivel técnico en el futuro es la secuenciación de genomas completos en células diploides, que tengan dos copias diferentes de cada cromosoma. Romper esta barrera ofrecerá una visión completa de la variabilidad genética en el genoma humano.

Fuentes: ABC, El País