SÍNDROME DE MUERTE INFANTIL SÚBITA: CAUSAS GENÉTICAS

 Uno de los grandes terrores de todo padre es la muerte súbita de su bebé, ese evento que no se puede predecir, una mañana el bebé es revisado y ya no respira. Un grupo de investigadores está decidido a encontrar las causas de la muerte repentina en niños, esta vez buscando en las profundidades de los genes para identificar patrones que puedan explicar el síndrome de muerte súbita. Un estudio reciente parece vincular el síndrome de muerte súbita del lactante, con las causas genéticas y las mutaciones. Hasta la fecha lamentablemente, aún no se conocen las causas determinadas, aunque los estudios parecen haber confirmado que algunas condiciones como dormir boca abajo, dormir en una habitación insalubre, la favorecen. sin embargo, un nuevo estudio parece investigar su origen.

Los investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York realizaron un estudios de 124 casos, secuenciando el ADN de niños muertos repentinamente y de sus padres. La muerte súbita probablemente esté asociada a fenómenos cardíacos o convulsivos, se analizaron los 137 genes relacionados. La investigación ha demostrados que estos genes contienen muchas más mutaciones de las que debería haber, y que estas están solo presentes en el 20% de los padres. Estas variantes estaban ausentes en los padres, lo que indicaría que no fueron heredadas sino que se dieron al azar.

Se han identificado en particular once mutaciones que podrían contribuir a la muerte súbita, son mutaciones en los genes que regulan el calcio en las neuronas y las células del músculo cardíaco, responsables de la transmisión de señales nerviosas y la contracción muscular, lo que provoca problemas cardíacos. Otras mutaciones conducen al Síndrome de Timothy, un trastorno raro que puede afectar el corazón, las extremidades, los músculos y el cerebro.

Evitar la muerte súbita del lactante no es posible, estar completamente libre de riesgo es complicado cuando se trata de muerte súbita infantil, pero se pueden poner en practica algunas reglas para minimizar la probabilidad de que suceda. Las muertes súbitas ocurren por razones indeterminadas, generalmente mientras los niños duermen o descansan.

Este estudio reciente abre nuevos escenarios sobre la prevención de la muerte súbita, pero será necesario realizar mas investigaciones a mayor escala para comprender si las mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento del corazón están detrás de la muerte súbita de bebés y niños.

Fuentes: Ok Diario, Robotitus