UNA MUTACIÓN GENÉTICA Y EL AUTISMO

Un equipo de investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) ha dado un gran paso adelante en la identificación de mutaciones genéticas asociadas al autismo, lo que ofrece la esperanza de un tratamiento eficaz. Los hallazgos publicados en la revista Nature Communications muestran que los genes asociados con la enfermedad tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes e interfieren principalmente con tres regiones del cerebro, que son la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.

En los últimos años, ha habido muchas investigaciones sobre el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Basándonos en ellos, los investigadores se enfocaron en lo que tienen en común estas mutaciones y cómo afectan al funcionamiento del cerebro.

El cerebelo es responsable de la función motora, hallazgos recientes sugieren que también contribuye al desarrollo de distintas funciones sociales y cognitivas. Los científicos esperan que esto pueda conducir a tener un mayor conocimiento de la relación entre el autismo y el cerebelo y hacia nuevos tratamientos. El coordinador del equipo científico, el profesor Sagiv Shifman, eligió el gen POgz. El gen fue elegido debido a hallazgos encontrados anteriormente que lo relacionan con discapacidades del desarrollo y comportamiento amistoso en personas con autismo. Los científicos han estudiado cómo las mutaciones de este gen afectan al desarrollo del cerebro de animales de laboratorio, particularmente la función del cerebelo.

Los resultados del estudio concluyeron que la mutación provocó un comportamiento hipersocial y problemas de aprendizaje, al tiempo que afectaba el desarrollo físico en animales de laboratorio. Además, los científicos observaron que la mutación afectaba al crecimiento de células en el cerebro y obstaculizaba la producción de nuevas neuronas. Se cree que esta es una posible razón por la cual algunos niños con autismo tienen cabezas más pequeñas. Actualmente, no existen medicamentos efectivos para los síntomas centrales del autismo, pero los investigadores esperan que esta investigación ayude a desarrollar medicamentos que alteren los procesos neuronales. Estudios previos han demostrado que ciertos químicos pueden alterar la función activa del cerebelo.

Fuentes: ConSalud, Autismovivo, Biotech