VARIANTE GENÉTICA DE LA UNC13A PROVOCA UN MAYOR RIESGO DE ELA Y DFT

Un reciente estudio dirigido por científicos del University College de Londres y de los Institutos Nacionales de Salud de Reino Unido han descubierto por qué una variante genética común empeora los resultados en las personas que padecen las devastadoras enfermedades neurodegenerativas de inicio en edad adulta, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).

¿Qué es la ELA? Es la enfermedad más usual de las neuronas motoras, la cual no tiene cura conocida. Afecta al cerebro y la médula espinal atacando las neuronas y los nervios que controlan el movimiento, provocando su muerte (un tercio de los pacientes muere en el plazo de un año tras el diagnóstico). ¿Qué es la DFT? Es una enfermedad relacionada con causas subyacentes similares; cuyos síntomas incluyen alteraciones en el lenguaje, cambios en la personalidad y alteraciones cognitivas.

El estudio muestra como la disminución de la TDP-43, proteína asociada al 97% de los casos de ELA y al 50% de los casos de DFT, la cual corrompe las instrucciones genéticas de la proteína neuronal crítica UNC13A. En estudios previos esta proteína ya había sido asociada al riesgo de la enfermedad, sin embargo, ahora han averiguado el mecanismo con el que aumenta este riesgo y cómo agrava la enfermedad.

¿Cómo funciona la UNC13A? Esta proteína permite que las neuronas se comuniquen entre sí mediante la liberación de neurotransmisores. Los datos de análisis en animales revelan que su pérdida en las neuronas suele ser fatal. Los investigadores sugieren que en los pacientes puede tener consecuencias igualmente dañinas y creen haber hallado la causa de esto, la disminución de la TDP-43. No obstante, no han sabido cómo revertir las consecuencias de la pérdida de TDP-43.

¿Qué supone este descubrimiento? Este hecho ha llevado a los investigadores a afirmar que este descubrimiento abre la esperanza de nuevos tratamientos, ya que si hubiese algún tipo de terapia capaz de bloquear la corrupción de las instrucciones genéticas de UNC13A, se podría ralentizar la progresión de la enfermedad. En estos casos, la proteína TDP-43 es expulsada incorrectamente del núcleo de la célula. Esto impide que la TDP-43 desempeñe sus importantes funciones, como la de garantizar que el ARNm se produzca correctamente.

 

Por tanto, este hallazgo ha representado un avance significativo, ya que han logrado explicar como las variantes genéticas de UNC13A aumentan el riesgo de padecer enfermedades de la neurona motora y demencia, cuestión que ha desconcertado a científicos por más de una década.

Fuentes: Isanidad, Infosalus