El funcionamiento del sistema inmunitario presenta características particulares según cada persona. Gran parte de estas peculiaridades se deben a la genética y se muestran, en ocasiones, en forma de enfermedades que afectan a este sistema defensivo, como las dolencias autoinmunitarias. Se estima que entre el 3 y el 7 % de las personas en sociedades occidentales sufren enfermedades autoinmunitarias. El 80 % de las afectadas son mujeres.
La mayoría de las enfermedades autoinmunes son fáciles de diagnosticar, pero difíciles de tratar. Sin embargo, una investigación reciente aclara de qué manera las diferentes variantes genéticas condicionan la expresión de los genes (ARN) en 14 tipos diferentes de células inmunitarias.
En este estudio se analiza célula a célula el ARN de 1,27 millones de células inmunitarias a partir de 982 donantes sanos mediante una tecnología que permite su secuenciación en células individuales, poniendo de relieve que los diferentes tipos de células inmunitarias tienen características y funciones muy distintas, que no se verían reflejadas si no fuera por la secuenciación individual del ARN de cada una de ellas.
Los investigadores combinaron los datos genéticos de los participantes con los datos de ARN de cada tipo celular para elaborar un mapa sobre cómo los genes determinan la expresión génica en 14 tipos de células inmunitarias. En total, identificaron 26.597 lugares en el ADN que influyen en dicha expresión génica, la mayoría con un efecto específico en cada tipo celular. A partir de estos datos, se podía comprobar, por ejemplo, cómo determinadas variaciones del ADN influían en la producción de proteínas involucradas en la regulación del sistema inmunitario o en el funcionamiento de los linfocitos B.
Para comprobar la validez de los resultados, se replicaron en otro grupo de participantes diferentes del inicial, con distintos antepasados. Así, entre el 72 y el 98 % de los sitios en el ADN que influían en el ARN de las células inmunitarias, coincidían entre ambos grupos. Además, estos datos se integraron con un grupo que padecía enfermedades autoinmunitarias. Esto permitió detectar que 160 lugares en el ADN contribuyen a su aparición.
El mapa identificado arroja más pistas sobre el riesgo genético de sufrir determinadas enfermedades autoinmunitarias, como el lupus eritematoso sistémico, la diabetes tipo 1, la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal, la esclerosis múltiple, la espondilitis anquilosante y la artritis reumatoide.
Por ejemplo, uno de los hallazgos de este estudio fue la detección de 57 lugares en el ADN cuyas variaciones causan un riesgo mayor de sufrir esclerosis múltiple.
Estos descubrimientos podrían ayudar a desarrollar tratamientos personalizados para distintas dolencias autoinmunes según el perfil genético de la persona, gracias a la identificación de las dianas terapéuticas.
Este hallazgo ha dado lugar a algunos ensayos clínicos. Actualmente está en marcho uno que evaluará cómo el perfil genético de pacientes con enfermedad de Crohn determinará la respuesta a diferentes tratamientos. Se espera que aparezcan más estudios clínicos en un futuro próximo que se centren en otras enfermedades autoinmunitarias.
Esta investigación es el mayor estudio realizado hasta la fecha para relacionar los genes causantes de algunas enfermedades con tipos específicos de células inmunitarias.
Fuentes: INVESTIGACION Y CIENCIA, Infosalus
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