GEN CLAVE EN EL PROCESAMIENTO DE LOS LÍPIDOS

Se ha descubierto recientemente un gen clave en el metabolismo de los lípidos. Un estudio realizado por científicos de la Fundación Instituto Leloir (Argentina) ha permitido comprobar esto a través de la creación de un modelo de mosca con niveles alterados en la expresión de dicho gen. Gracias a esto, se podría avanzar en el tratamiento de más de 20 enfermedades humanas.

Se ha observado que cuando la expresión del gen se encuentra disminuida se da una modificación notable y potencialmente letal en el comportamiento de los insectos. Aunque veían y olían el alimento, los ejemplares que no expresaban el gen "orsai" se alejaban de la comida y quemaban sus reservas de lípidos sin control. Consecuentemente, las moscas que presentaban esta mutación no lograban crecer y desarrollaban problemas musculares y comportamentales. Todo cambió cuando se agregó una proteína humana que cumpliría la misma función.

"Este trabajo nos llevó muchísimos años porque a cada paso tuvimos que descartar hipótesis y romper preconceptos, como que el cambio comportamental en estas moscas lo disparaba su cerebro", aseguró Fernanda Ceriani, doctora en Ciencias Biológicas y jefa del Laboratorio de Genética del Comportamiento de la FIL.

Realizado con modelos de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y publicado en la revista académica BMC Biology, este estudio supuso un desafío para la investigadora del CONICET que se especializa en el estudio de las neuronas del reloj biológico. “No fue hasta que nos detuvimos en el cuerpo graso, que cumple la función del hígado en la mosca, que nos dimos cuenta de que es allí donde la falta de "orsai" modifica la conducta. Es decir, al contrario de lo que postulamos en un primer momento, descubrimos que un cambio de comportamiento puede venir de una alteración en la forma en la que los animales almacenan los lípidos en sus tejidos de reserva, y eso probablemente hace que no llegue una señal adecuada al cerebro”

La bióloga Magdalena Fernández-Acosta, una de las autoras principales del estudio, explicó que además de haber constatado la función del gen "orsai", pudieron identificar también que en los seres humanos la proteína ETFRF1 cumple una función similar gracias al análisis de bases de datos realizado. Tras la creación de moscas con niveles alterados del gen pero capaces de fabricar dicha proteína observaron mejoras en el comportamiento defectuoso. Quedó así demostrado que ni el origen del problema ni el de la solución parten del cerebro. 

Hasta el momento únicamente se conocía la secuencia del gen, pero no había pistas acerca de su función real. Este se ha convertido en el primer trabajo que permite entenderla. Por esta misma razón ha sido el equipo encargado de realizarlo quien le ha dado el nombre "orsai". ¿El por qué? Observando a los organismos no modificados se fijaron que estos comían como es normal en las larvas, mientras que las que tenían la expresión del gen disminuida o directamente no lo expresaban se quedaban dando vueltas alrededor del alimento y terminaban muriendo de hambre, como hemos mencionados anteriormente. Considerando que estas larvas estaban fuera de lugar, los científicos se inspiraron en ese concepto de estar fuera de lugar en un momento dado proveniente de la jerga futbolera de la posición adelantada. El equipo aclaró, además, que Orsai es el nombre de la revista literaria dirigida por Hernán Casciari que leen y admiran.

 No han estudiado qué les pasa a los animales con respecto a los niveles de colesterol en particular, aún así, existen más de 20 patologías humanas asociadas a una disfunción en el procesamiento de los lípidos que normalmente afectan al tono muscular y al sistema nervioso y provocan defectos de desarrollo. Ahora que se tiene un modelo de estudio para estas enfermedades gracias a este aporte, se abre una puerta a la experimentación de tratamientos.

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