Un grupo de investigadores de la universidad del Sur de California han realizado un estudio publicado en la revista ‘Molecular Psychiatry’ ha revelado que la mutación en una proteína mitocondrial podría aumentar el riesgo de padecer alzhéimer. Esta proteína se denomina SHMOOSE y ha sido encontrada en el interior del genoma mitocondrial. El genoma mitocondrial se localiza en el interior de las mitocondrias y donde hay regiones encargadas de codificar proteínas esenciales para desempeñar diferentes funciones celulares. Las versiones mutadas de algunas de estas proteínas están relacionadas con la aparición de ciertas enfermedades. En el caso de esta proteína, su inactivación parcial incrementan entre un 20% y un 50% el riesgo a desarrollar alzhéimer. Este dato es muy significativo, ya que casi 1 de cada 4 personas de ascendencia europea tienen la versión mutada de la proteína.
Para tratar de determinar la ubicación exacta de SHMOOSE se analizaron muestras del córtex temporal de personas sin problemas cognitivos. Se obtuvo como resultado que se encuentra en el interior de las mitocondrias unidas a una proteína de la membrana llamada mitofilina. La mitofilina está estrechamente relacionada con el metabolismo, ya que se encarga de la regulación de las crestas mitocondriales en la membrana interna mitocondrial.
Análisis posteriores revelaron que la presencia de esta mutación altera negativamente el metabolismo en las mitocondrias. Estando estrechamente relacionado con la muerte celular, algo común en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Otros estudios realizados también desvelaron que expresión de SHMOOSE es tres veces mayor de la proteína en pacientes con alzhéimer que en personas sin esta afección.
El campo de las microproteínas aún es muy nuevo. Todavía no sabemos cuántos genes de microproteínas son siquiera funcionales, y el costo de estudiar una microproteína potencial una por una de una lista de miles es demasiado costoso e ineficiente. Sin embargo, este descubrimiento ayudará a comprender mejor los diferentes factores de riesgo que producen el Alzheimer y tal vez a poder tratarlo en un futuro.
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