DESCUBREN UNA MUTACIÓN GENÉTICA VINCULADA AL LUPUS

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por la inmunóloga Carola Vinuesa ha descubierto una mutación genética vinculada a Gabriela, una niña española diagnosticada de lupus grave desde que tenía siete años. Este nuevo avance ha suscitado diversas preguntas como, en qué consiste dicho descubrimiento o si va a resultar beneficioso para los pacientes con esta enfermedad. 

El lupus es una enfermedad crónica y autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca al propio organismo. Los afectados por esta enfermedad deben convivir con ella durante toda su vida, y en ocasiones los síntomas son tan debilitantes que pueden ser mortales.

Además, es una enfermedad muy difícil de diagnosticar debido a su semejanza con otras muchas afecciones. Hasta el momento, no se ha encontrado una posible cura y el tratamiento se centra en disminuir los síntomas a través de medicamentos.


El descubrimiento se basa en una mutación de un gen vinculado al sistema inmunológico sensible al ARN viral, el gen TLR7, que se encuentra en el cromosoma X. Este segmento de ADN supone un cambio que aunque es mínimo, implica una alteración de la función del gen completo.

El sistema CRISPR fue utilizado para introducir la mutación genética en ratones, los cuales desarrollaron y padecieron los síntomas de la enfermedad, verificando así la teoría de que la mutación del gen TLR7 es una de las causantes del lupus. Además, se observó que esta alteración genética también se daba en otros pacientes con lupus.

Este descubrimiento es muy importante ya que permite iniciar la búsqueda de nuevos tratamientos más eficaces, hasta ahora se sabía muy poco del posible origen del lupus. Se cree que es originado por la combinación de factores ambientales y genéticos, y afecta principalmente a mujeres.

Vinuesa sostiene que aunque la búsqueda de estos nuevos tratamientos será beneficiosa a largo plazo para los pacientes, el uso de inmunosupresores conlleva graves efectos secundarios.

Los investigadores e investigadoras ya trabajan junto a empresas farmacéuticas para crear tratamientos y medicinas que puedan beneficiar a los enfermos de lupus.

Fuentes: Xataca, La Vanguardia.


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