El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer.
Un estudio reciente realizado por un equipo de científicos ha descubierto que los condensados de proteínas pueden ser responsables de la aparición de enfermedades genéticas. Los condensados de proteínas son estructuras que se forman naturalmente en las células y que ayudan a agrupar las proteínas y a regular su actividad. Estas proteínas muestran, en su secuencia, características que funcionan como etiquetas direccionales que les indican a qué condensado deben moverse. Cuando las etiquetas se desordenan, las proteínas pueden terminar en el condensado incorrecto.
Los científicos utilizaron técnicas avanzadas de microscopía y análisis de proteínas para estudiar el papel de los condensados de proteínas en la aparición de enfermedades genéticas. Descubrieron que ciertas mutaciones genéticas pueden alterar la formación de los condensados de proteínas, lo que lleva a la acumulación de proteínas mal plegadas y a la disfunción celular.
Científicos de todo el mundo, han identificado la causa subyacente de una enfermedad rara grave denominada síndrome de braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial(BPTAS por sus siglas en inglés).
En este caso, el trastorno se produce por una alteración genética que hace que una proteína esencial migre al nucléolo, que es una gran gota proteica en el núcleo de la célula. Entre los efectos que puede tener esta dolencia, se encuentran diversas malformaciones en las extremidades.
Además, se han descubierto más de 600 mutaciones genéticas similares, y se sabe que 101 están asociadas a distintos trastornos. Actualmente, es difícil determinar el número de enfermedades que comparten este mecanismo subyacente, pero se sabe que incluso tiene relación con el cáncer.
Los resultados de este estudio tienen implicaciones importantes para la comprensión de enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Alzheimer, entre otras. Los investigadores esperan que sus hallazgos ayuden a desarrollar nuevas terapias y tratamientos para estas enfermedades basados en la modulación de la formación de los condensados de proteínas.
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